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國際罕見病日|關愛從了解開始 讓“罕見”被看見

  新華網重慶2月28日電(劉文靜 實習生 韋詩曼)“月亮的孩子”、 “瓷娃娃”、“蝴蝶寶貝”……這些漂亮的名字背後,其實對應的是患有白化病、成骨不全症、大皰性表皮松懈症的一群孩子,他們所患的是被稱之為“罕見病”的一類疾病。數據顯示,我國有2000多萬罕見病患者,其中兒童佔到相當大的比例。什麼是罕見病?罕見病可以預防嗎?陸軍軍醫大學陸軍特色醫學中心(大坪醫院)兒科副主任周坤認為,防治罕見病,我們能做的有很多。2月28日是國際罕見病日,一起來聽專家怎麼説。

  周坤介紹,罕見病已經成為導致14歲以下兒童死亡的重要原因之一,它的預防和治療是醫學界非常重要的課題。當前,我國已經明確規定了121種罕見病,比如白化病、血友病,還有威爾森氏症、楓糖尿病等代謝性疾病。“我們國家對于罕見病的定義是比較嚴苛的。我國專家普遍認為:成年人患病率小于50萬分之一,或新生兒發病率小于10萬分之一的疾病可以稱為中國的罕見病。” 周坤説。

  罕見病是否主要集中在兒童時期發病?周坤認為,這種説法不完全準確。目前80%以上的罕見病都是遺傳性疾病,其症狀確實主要在嬰幼兒和兒童時期出現。但從本質上來説,罕見病其實是伴隨患者一生的基因遺傳病。如果沒有得到及時的幹預和治療,存活時間難以保障,因此罕見病在成年人中相對少見。

  如何預防罕見病的發生呢?周坤介紹,目前國際公認的預防方法主要分為三個階段:

  第一階段是在生育前,夫妻雙方可以尋求醫生進行遺傳背景調查。包括追溯雙方三代有無遺傳病、先天缺陷或不明原因的家族病史,以及夫妻雙方是否符合優生優育的條件等,以此來估測後代發生異常情況的幾率,從而進行預防。

  第二階段是在妊娠期間,如果胎兒具有發生遺傳性罕見病的高危因素,孕婦可以進行一些針對性的遺傳基因篩查。約300多種遺傳性罕見病目前都可以實現基因篩查。

  最後一個是在新生兒階段(0至28天),家長和醫生需要重點關注孩子的生長發育情況,觀察其行為及神經系統的表現,從而來推測是否存在異常情況。

  “在罕見病的治療方面,目前主要有藥品和食品兩大途徑。一種主要是針對性研制的藥品,即我們常稱的‘孤兒藥’;另一種是針對患有代謝類罕見病的患者,他們需要終身食用一些特定的食品來補充自身所需。”周坤説。

  目前罕見病的治療主要存在哪些難題?周坤表示,首先是確診難,由于患者往往表現為多種不典型的症狀,且病例少見,醫生很難在短時間內做出明確診斷;其次在治療上,大部分罕見病的發病機理仍是醫學謎題,針對性的藥物研發同樣需要大量的時間和資金成本。

  “值得欣喜的是,近兩年,我國在罕見病領域的發展取得了跨越式的進步。不僅成立了國家級的罕見病研究中心,同時還把罕見病納入了地方醫保。僅去年一年,就有14種罕見病‘孤兒藥’被納入到醫保范圍之內,並且絕大部分‘孤兒藥’的進口關稅已經被取消。得益于國家政策的支援,越來越多的藥企也開始有信心和熱情投入到罕見病的藥物研發當中。”周坤説。

編輯: 張青
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