嚴重的全身皮膚病、視力障礙、聽力下降……李先生被一種罕見病折磨多年，李先生在重慶醫科大學附屬第三醫院進行了治療。

　　醫院開展了皮膚/整形美容中心、眼科、耳鼻咽喉科、消化內科、腫瘤科、神經疾病中心等多學科聯合診治。經相關學科專家反覆討論，最終明確了李先生是“角膜炎－魚鱗病－耳聾綜合徵”(KID綜合徵）。

　　該病是一種罕見的外胚層發育不良綜合徵，表現有失明、掌跖和皮膚角化和神經性聽覺受累。每百萬人發病低于1例，涉及皮膚、眼、耳、食道等多個器官係統，且食道和皮膚合並鱗狀細胞癌。本病常有廣泛的皮膚受累，皮膚屏障功能受損，對感染易感性增加，導致真菌及細菌混合感染的風險提高。常見良性腫瘤，且可發展為惡性。因此，早期診斷及鑒別診斷則顯得尤為重要。

　　該病發生率極低，累及器官多，對診斷意識及診斷嚴謹性具有很高的要求，且通常治療十分困難。這種情況下，醫院多學科聯合診療模式尤為重要。此外，由于此病十分罕見，且並發食道、皮膚等多處癌變，需兼顧原發病和癌變治療的同時，還要關注藥物的不良反應，以及對已有病變的多臟器的影響，處置起來十分有挑戰性。

　　重醫大附三院皮膚/整形美容中心主任郝飛教授團隊採取藥物治療、手術切除及光動力療法等綜合方案，對鱗狀細胞癌區域進行切除及遊離皮片移植術，術後予以光動力治療。一個多月後，患者病情改善。（淩葉 張美玲）