醫生團隊正在為漸凍症患者張振（化名）做檢查評估，他的上肢已經很難高舉。新華網 蔣巧玲 攝
新華網福州6月21日電（蔣巧玲）這是張奇傑和漸凍症“抗爭”的第十年。
説他與漸凍症“抗爭”，並不是因為他是患者，恰恰相反，他是一名專門從事漸凍症臨床工作的醫生。這十年，他和同事、患者、家屬並肩作戰做一件事：與時間和生命賽跑，尋找漸凍人的“解凍”密碼。
被“凍住”的人生
這幾日，來自福建漳州的孫紅（化名），帶着身患漸凍症的丈夫張振（化名）住進了福建醫科大學附屬第一醫院的病房。這是自2023年12月確診後，他們第4次來到福州復診、用藥。
張奇傑是該院神經內科及罕見病醫學科副主任醫師，也是他們的老朋友。19日上午，處理完相關事務，他便匆匆趕往病房，給張振做檢查評估。他從白大褂裏掏出聽診器、叩診錘、棉簽、大頭針、音叉等，這些是他用來“體檢”的小工具。“您叫什麼名字，是哪人”“試着把腿抬起來”“再把上肢抬起來”“針扎後感覺疼痛嗎”……評估的結果是，和確診之初相比，張振下肢的力量和神經感知尚可，但雙手已經無法抬起，交流時的吐字發音也有些不清晰了。
張奇傑正在為漸凍症患者進行檢查評估。新華網 蔣巧玲 攝
看著這些簡單卻不容易完成的互動，孫紅的內心百感交集。再過一些時日，這些互動可能會越來越少，直至難以完成。
張振所患的漸凍症，在醫學上被稱為“肌萎縮側索硬化症”（ALS），是一種罕見的運動神經元變性疾病。患上漸凍症的人，腦部和脊髓的運動神經元不斷死亡，大腦經脊髓向肌肉發出的信號變得越來越弱，直至身體不受控制，逐漸被“凍僵”。更殘酷的是，在病情發展的進程中，患者的認知能力並不受影響，漸凍人會在清醒的狀態下看著自己的身體一點一點被“蠶食”，不能行走、不能説話、不能吞咽，直至不能呼吸。
“漸凍症好發於40歲到60歲的人群，只有5%—10%的患者有家族史，其餘患者為散發性病例，病因不明。”張奇傑説，由於漸凍症患者早期往往僅有局限的神經源性損害，診斷十分困難，病人往往輾轉於骨科、脊柱外科、耳鼻喉科、呼吸科、神經內科等科室，很容易被誤診為頸椎病、中風等。“由於誤診率高，漸凍症的平均診斷延遲時間約14個月，許多患者也因此錯過了最佳臨床干預時機。”
倒計時裏的“賽跑”
漸凍症在臨床上尚無治療方法可逆轉病情發展，大部分患者會在發病後2—5年內因呼吸衰竭而離世，這意味着，病人患病後，生命就進入了倒計時。
“解凍”困難重重，但醫學界仍在努力，與時間賽跑，尋找藏在疾病裏的“未知數”。
福建醫科大學附屬第一醫院的罕見病研究走在全國前列。由該院神經內科及罕見病醫學科學科帶頭人王檸，神經內科及罕見病醫學科主任陳萬金、付瑩等帶領的專家團隊，正在建設中國東南地區漸凍症登記隊列，該隊列從臨床症狀學、神經檢驗、神經電生理等“七個維度”搭建漸凍症臨床數據庫和生物樣本庫；張奇傑、王志強、郭祈福等一批從事漸凍症和罕見病臨床工作的醫生，經多年研究沉澱，闡述了在肌肉組織中pTDP-43蛋白沉積是ALS早期且敏感的病理改變，相關論文已發表在權威學術期刊，為漸凍症早期診斷提供了新的思路。
不僅如此，作為福建省首個獲得中國醫師協會授牌的“漸凍人救助服務基地”，2013年以來，該院持續開展漸凍症規範診治和臨床隨訪，為福建及其周邊漸凍症患者提供公益性服務、開展相關科普活動等。醫院還開設了漸凍症專病門診，開通漸凍症患者就診“綠色通道”。借助該通道，患者到院進行各項輔助檢查、病情評估及隨訪時，均有專門的醫生指導，有效縮短了患者的就診時間，提高了就醫質量。
“去年12月，我們輾轉漳州、廈門、北京等多地後，來到這裡就診，馬上被對接給張奇傑醫生，並進行了檢查，兩三天就得到了診斷結果。”孫紅説，張振是“綠色通道”的受益者，診斷結果無疑是晴天霹靂，卻也讓他們不再像無頭蒼蠅一樣亂撞，為治療爭取了時間。
“進展可能很慢，但是我們通過研究不斷試錯，排除錯誤答案，就是在靠近正確答案。”張奇傑説，截至目前，該院的漸凍症臨床診療團隊已經接診漸凍症患者超1200人，漸凍症診斷平均延遲時間縮短至9個月。
漸凍症是一種罕見的運動神經元變性疾病，患者的身體會逐漸被“凍僵”。圖為醫生用叩診錘查看患者的上肢反應。新華網 蔣巧玲 攝
醫患的心理“自愈”
從讀醫學博士開始接觸漸凍症，到專門從事漸凍症臨床工作，張奇傑與漸凍症的交集已經超過十年。他的手機通訊錄裏，有500多個&&人是漸凍症患者和家屬。
“漸凍症是一種持續且不可逆的疾病，病情進展很快。病人每隔三個月要做一次隨訪，有時候我打一個隨訪電話出去，電話那頭的病人已經不在了。”
這些在意料之中又在意料之外的“不告而別”，總是給他帶來不小的觸動。他説，與其他科室的醫生不同，從事漸凍症臨床工作的醫生很難在診療中建立成就感，卻容易對疾病和生命樹立起極強的敬畏之心，並以一種特殊的方式收穫前行力量。
“現在我弟弟全身沒有一個地方可以動了，日復一日地躺着，不能與我們交流，由於我們悲痛的情緒、窘迫的現實，沒能為這種疾病的科學研究多記錄一點有價值的信息，我十分慚愧……”這是患者家屬發來的一段長留言，一直存留在張奇傑的電腦上。對他來説，在很長的一段時間裏，這种醫患間的惺惺相惜和互相鼓勵，比任何成就都足以成為動力。
圖為張奇傑電腦上留存的患者家屬的留言，該患者已經離世。新華網 蔣巧玲 攝
事實上，目前漸凍症的治療並沒有特效藥。現在通用的兩種藥物利魯唑和依達拉奉，是僅有的明確具有延緩疾病進程的藥物。其中，利魯唑僅能為漸凍症患者延長3—6個月的生存時間，而依達拉奉僅能延緩疾病進展，不能延長生存時間。
但是，可以期待的是，為了探尋漸凍人的“解凍”之路，目前醫學界正在加快細胞治療、基因治療、免疫治療等研究。
“‘解凍’之路可能很漫長，在這個過程中，長期飽受疾病之苦的患者和家屬，其心理健康需要受到關注。”張奇傑説，一方面，家屬應及時對患者進行心理疏導，並幫助患者開展有效的康復活動，這些手段在提高患者的生活質量方面發揮着重要作用，甚至可以延長患者的生存期。另一方面，希望能借助社會各方的資源和力量，探索建立漸凍症患者和家屬的心理干預和幫扶機制，幫助他們更好地渡過難關。
