新華網北京2月19日電（記者俠克）為切實做好出生缺陷防控關口前移，日前，國家兒童醫學中心、北京兒童醫院發布“新巢計劃”，將推廣新生兒疾病篩查新技術，倡導全國婦兒醫療機構攜手築牢科學、全面、精準的生命全周期的新生兒出生缺陷防控體系。

　　據介紹，在國家兒童醫學中心主任、北京兒童醫院院長倪鑫教授的牽頭帶領下，由北京兒童醫院副院長李巍教授領軍的醫學遺傳學專家團隊歷經六年時間，自主研發了一套新型的新生兒遺傳病篩查方案，即基於高通量測序的新生兒單基因遺傳病篩查方案，並將該方案的推廣應用命名為“新巢計劃”。

　　李巍教授説，與傳統的新篩相比，“新巢計劃”具有三大顯著優勢。一是擴大了篩查病種，二是準確率高，三是簡化了醫護工作流程。

　　據介紹，“新巢計劃”於2018年在北京兒童醫院順義婦兒醫院啟動試點應用，已完成篩查1萬餘例，對篩查陽性新生兒進行臨床隨訪和遺傳諮詢，已明確診斷17例，這些患兒均在出生2個月之內明確診斷，為實現早期干預、減低病情危害及家庭再生育指導提供了及時、可靠的依據。同時，確診患兒均已通過“新巢計劃”中的北京兒童醫院綠色通道進行及時救治，其中2例已經擇期完成部分手術治療。

　　北京兒童醫院有關負責人&&，依託專業的遺傳診斷和諮詢團隊，以及國家兒童醫學中心、北京兒童醫院兒科分級診療體系網絡，“新巢計劃”的實施實現了全流程閉環管理，有效避免了“篩而不診、篩而不治”的風險。

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責任編輯： 陶歡