新華社海南博鰲3月29日電　題：全球約有3億人受影響！讓罕見病被看見

　　新華社記者宋晨、陳凱姿

　　“大家好，我是蔡磊，是一名創業者，也是一名漸凍症抗爭者。”當京東集團原副總裁蔡磊的影像出現在大螢幕上時，全場參會者齊刷刷投來關切的目光。

  博鰲亞洲論壇2024年年會期間，嘉賓共同探討“關注罕見病，促進健康公平可及”。新華社記者宋晨 攝

　　這場“關注罕見病，促進健康公平可及”分論壇開始前，入口處早早就排起了隊。“因為蔡磊，我知道了罕見病，但對罕見病的治療發展情況並不是很清楚。”一位參會人員告訴記者，他想通過深入了解幫助罕見病患者。

　　罕見病，顧名思義就是在人群中發病率極低的疾病。世界衛生組織將罕見病定義為患病人數佔總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變。雖然罕見病的單病種發病率和患病率較低，但患者的絕對數量並不少。“全球約有3億人受到罕見病的影響。”與會嘉賓説。

　　罕見病多由于基因突變，其發病有一定的偶然性，有可能發生在任何人身上。中國國際經濟交流中心理事長畢井泉呼吁，關心罕見病患者就是關心我們自己。

　　“今天有患者組織的代表來到論壇現場，他們迫切需要對這種疾病進行診斷治療。”中國罕見病聯盟執行理事長李林康説。

　　畢井泉表示，現在全世界上市的罕見病治療藥物只有800多種，95%以上的罕見病無藥可用。

　　努力降低罕見病藥物研發成本，鼓勵生物醫藥創新已成為業界共識。“要對罕見病藥物開發、臨床試驗給予一定補助，同時，鼓勵社會資本進入相關研發領域。”與會嘉賓如是説。

　　此外，應引導孕婦進行早期篩查。畢井泉表示，罕見病患者中有半數以上屬于遺傳性質，對孕婦普惠性的早期篩查，可大幅度減少罕見病嬰兒數量。

　　中國正在為罕見病診療做出不懈努力。前不久，最新版國家醫保藥品目錄調整新增15個目錄外罕見病用藥，覆蓋16個罕見病病種，一些長期未得到有效解決的罕見病均在其列。迄今，超過80種罕見病治療藥品已納入國家醫保藥品目錄名單，有望為我國2000多萬名罕見病患者帶來更多福音。

　　罕見病是一個係統性工程，需要全世界共同分享經驗，推動發展。李林康呼吁，應加強國際合作，共用醫學成果到每一位罕見病患者身上，讓他們享受到全球共同努力的成果。

　　“不是有希望才去努力，而是因為努力才看到了希望。”蔡磊的視頻發言，引發全場熱烈的掌聲。