手腳腫脹麻木、肌肉無力、心臟不適伴心律失常、腹瀉或便秘…… 這些看似與風濕、疲勞、消化問題相關的早期症狀，實則可能是一種罕見病 —— 轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性（ATTR）的 “預警信號”。這種系統性、進展性且最終可能致命的疾病，因會導致澱粉樣纖維在多器官沉積，使患者全身器官仿佛被 “澱粉” 悄悄侵蝕，故患者被稱為 “澱粉人”。然而，由於早期症狀易與常見疾病的症狀混淆，加之社會公眾及醫患對於這一疾病的認知不足，患者面臨着誤診率高、診斷延遲數年等診療困境。​

  10月26日是國際澱粉樣變性日，為提升公眾對這一罕見病的認知，10月25日，一場以 “終於找到你，赴一場澱粉人的生命之諾”為主題的公益活動在北京正式啟幕。活動現場呼籲，關注澱粉樣變性疾病的早期症狀、推動及早識別、規範治療，助力“澱粉人”提升生活質量。

活動現場（主辦方供圖）

  會上，北京大學第一醫院罕見病醫學中心主任袁雲教授詳細解讀了轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性的兩種臨床表型：轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性分為兩種臨床表型，轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性多發性神經病（ATTR-PN）主要“困擾神經”，初期可表現為四肢麻木、肌肉無力、出汗障礙、腸胃功能紊亂等神經症狀。轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性心肌病（ATTR-CM）主要“攻擊心臟”，表現為心衰、水腫、心律失常、房顫等心臟有關的症狀。

  “當出現這些早期信號時，患者需要及時引起警惕，儘早前往醫院神經內科或心內科就診，排查澱粉樣變性的可能。” 袁雲教授&&，轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性多發性神經病可能會發展為轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性心肌病，病情逐步進展，最終危及生命。​

  袁雲教授特別強調：“澱粉樣變性會造成多器官損傷，嚴重影響到患者的衣食住行等各個方面。比如手腳麻木時，患者會手抖、走路也不穩，跌倒風險顯著提升。同時，隨着病情發展，生活自理能力也會大幅下降，穿衣、做飯這些平常事都需要家人長期照護，給患者和家庭都帶來沉重的疾病負擔。”

  為了讓更多人了解澱粉樣變性，真實患者故事短片《終於找到你》在本次公益活動的現場正式公映。影片中的患者老王歷經五年求醫“冤枉路”、輾轉七家醫院、諮詢二十多位醫生，才最終明確病因。另一位患者何叔，也經歷了從風濕科到心內科的曲折診療歷程。兩位患者的經歷，直觀展現了“澱粉人”所面臨的誤診、診斷延遲等困境。

  袁雲教授結合臨床經驗分享：“澱粉樣變性患者平均要經歷3-8年的時間才能被正確診斷。這主要是因為澱粉樣變性是一個多系統受累的病變，症狀不具有特異性，易與心臟病、神經系統疾病、腸胃疾病混淆，導致不少患者或未能及時重視，或在不同科室間輾轉求醫，確診時已到中晚期，錯失了早期干預時機。”

  以轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性多發性神經病為例，目前，全球約有1-4 萬轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性多發性神經病患者。從發病數據來看，澱粉樣變性仍屬於罕見病，但報道的病例數量逐漸增多的背後，意味着可能還存在大量的患者未被正確診斷。而從出現症狀開始，轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性多發性神經病的患者平均生存時間一般只有6~12年。任何一次誤診和診斷延遲，對於患者來説都是生存期的縮短，代價直指生命。

  袁雲教授對於澱粉樣變性治療領域的未來發展有着明確期待：“由於澱粉樣變性的症狀比較分散，單一科室很難全面識別。希望未來能夠建立多學科會診機制，聯合神經內科、心內科、消化科、骨科等科室，同時開通疑似患者快速轉診通道，幫助疑似澱粉樣變性的患者縮短診斷時間，提高早期識別和診斷率。同時，當前治療澱粉樣變性的手段非常有限，作為臨床醫生，我們非常需要更多創新藥物和診療方案，為患者提供更多治療選擇，延緩疾病進展，延長生存期。”

  “澱粉樣變性的診斷路徑複雜，疾病常有家族遺傳性，每個患者背後可能都有着一個患病家族。在醫療支持的基礎上，患者也需要更廣泛的心理與社會支持。”蔻德罕見病中心患者部項目專員劉雅潔結合患者服務一線的經驗，提出了建議：“目前，在蔻德專家型患者賦能體系指導下的澱粉人TTR之家已經為三百多名轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性患者提供了疾病科普、醫生診療網絡搭建、心理疏導等公益服務，截止目前已舉辦了四場醫患交流會及學術論壇，並培養了一批專家型患者發聲自救。未來，我們希望能聯合多方力量，共同搭建‘澱粉人’幫扶網絡，讓患者少走彎路。”