5月15日“國際家庭日”之際，家庭健康作為幸福根基備受關注，新生命的孕育更承載着家庭幸福感的重要期許。然而，面對優生優育、産前診斷、高齡産婦等關鍵議題，部分群體仍存在認知盲區：“優生優育在我們那個年代沒普及，不太了解”，也有人疑惑“産前診斷和常規産檢究竟有何區別”，更有觀點認為“孕期營養只需缺什麼補什麼”。這些現象折射出，公眾對科學孕育相關知識的認知仍存模糊地帶，而築牢新生命健康起點，亟待更深入的科普與社會關注。

中國優生優育協會孕育與生殖醫學專業委員會主任委員、重慶市婦幼保健院生殖醫學中心負責人黃國寧教授&&，優生優育對於家庭的幸福至關重要，生育健康應該引起準父母的共同重視，打破觀念壁壘，提升男性參與意識。

關注“生命的起點”，出生缺陷存在地域特點

近年來，我國出生缺陷防治能力顯著提升，出生人口健康水平持續提高。“從臨床角度來説，‘優生優育’是一個綜合性概念，主要是通過科學手段降低出生缺陷發生率，也是提升人口健康的主基線。”中國優生優育協會孕育與生殖醫學專業委員會副主任委員、北京協和醫院婦産科生殖中心總負責人鄧成艷教授在現場&&。

復旦大學出生缺陷研究中心副主任馬端教授長期從事出生缺陷防治的相關工作，他講到，不論是由那種遺傳病導致的出生缺陷，最根本的就是基因出現了變異。究其原因，一方面可能是下一代遺傳了上一代的變異，另一方面可能是在胚胎或者胎兒發育過程中，受到了體內或者體外不良環境的影響。 

“不少看似無疾病的夫婦，其實基因可能存在問題。尤其是一些第一胎孩子出現遺傳性疾病的夫婦，如果還不做系統性的檢查，那麼二胎三胎很可能也出現問題。”馬端教授指出，在中國，遺傳病存在地域特色，如南方地中海貧血、蠶豆病及唇腭裂發病率較高，北方則神經管畸形發病率較高，還存在農村或經濟不發達地區出生缺陷發生率高於城市的情況。“

應對出生缺陷問題，輔助生殖技術也在發揮積極作用。黃國寧教授講到，隨着醫學的不斷進步和醫療資源不斷豐富，越來越多出生缺陷可以通過産前篩查、産前診斷以及植入前胚胎遺傳學診斷等技術避免，然而觀念的缺乏仍然是造成很多家庭的悲劇的重要原因。“我們曾接診過一對攜帶DMD基因變異的夫婦，表現在男性出現肌無力現象，一胎男孩出生後到2歲還不能正常的站立和行走，但這對夫婦並沒有引起重視，造成二胎弟弟和哥哥一樣無法站立和正常的行走。此時這對夫婦才到醫院就診，經過檢查發現是DMD基因變異引起的，最終通過胚胎植入前的遺傳學診斷技術，讓這對夫婦獲得了一個正常的新生兒。但前兩個孩子的悲劇已經無法避免，這也堅定了我們加強科普教育的信念。”

生育不是一個人的事，夫婦雙方要做好準備

“懷孕不只是女性的事情。”中國優生優育協會孕育與生殖醫學專業委員會副主任委員、西北婦女兒童醫院生殖醫學中心主任師娟子在現場&&，過去的觀念是“懷孕是女性的事，懷不上也是女性的事”。事實上，生育是夫婦雙方的共同責任。

黃國寧教授也&&，精子質量直接影響胚胎健康，在懷孕過程中男性與女性同等重要。目前的研究表明，男性因素導致的不孕約佔40%，吸煙、酗酒、肥胖等會增加出生胎兒的安全風險。在新時代下，應該打破觀念壁壘，提升男性在生育中的參與意識。 

為了做好優生優育，師娟子教授建議，夫婦雙方要做好體檢與生育力評估，如果有慢性病或是長期服藥，需要專科醫生評估，確定藥物有無生殖副作用。同時詢問家族史，必要時請遺傳學專家進行遺傳諮詢。女性孕前3個月開始補充葉酸，保持健康均衡飲食，管理體重。夫婦雙方戒煙戒酒，減少環境毒素暴露，並保持適當運動。

隨着經濟水平的提升，當前孕産婦多面臨營養過剩的情況，對此，中國優生優育協會孕育與生殖醫學專業委員會副主任委員、北京婦産醫院圍産醫學部副主任鄒麗穎教授特別提示，臨床上最常見的就是一方面孕産婦體重超重的同時，伴隨營養素尤其是微量元素缺乏。這些都可能導致胎兒安全風險增加，如葉酸缺乏導致神經管畸形，同時，孕産婦超重會增加妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病等嚴重併發癥的發生風險。因此，將孕前體重指數控制在正常範圍、保持營養均衡，對降低孕産婦併發癥和出生缺陷都有益處。

對於妊娠成功的夫婦，黃國寧教授強調，孕早期（妊娠三個月以前）是器官發育形成關鍵期，孕婦要留意感冒、發燒等問題，尤其在春季、冬季等感冒高發期及傳染性疾病流行期，避免感染。一旦病毒感染可能影響胚胎器官發育，導致器官發育延遲或異常。同時孕早期也是流産的高發期，數據表明約10%-15%的孕婦可能出現流産現象，因此，孕早期若有異常應及時就診。