“一管血、24小時”超敏檢測技術可替代腦活檢

  帕金森病“早檢難”將改寫 確診時間提前7年

  只需一管血（2至3毫升），一天內就能完成帕金森病致病蛋白的早期檢測，準確率超過90%——一項全新的QSAA技術，將大大改變帕金森病“早檢難”現狀。

  不久前，廣州醫科大學附屬第一醫院神經內科徐評議教授團隊宣布，經多年研究，成功研發出我國可替代腦活檢的帕金森病血清致病蛋白的QSAA超敏檢測原創技術，攻克了早期檢測難題，可提前7至10年預警55歲以上人群是否罹患帕金森病。目前，該技術的3項研究成果論文已在國際權威醫學刊物發表。與傳統檢查手段相比，新方法的患者接受程度高、檢測時間短，準確率提升較為顯著，能在發病早期及時介入治療，從而有效提高療效。

  帕金森病是常見的神經退行性慢病，其早期診斷是全球醫學界久攻不克的難題。目前傳統的診斷方式，如腦組織活檢、傳統ELISA血檢等，要麼患者接受度低、檢測操作難度大，要麼精度差、誤診率高，臨床確診時基本已到中樞神經病理中晚期。這不僅錯失了早期干預時機，致使治療效果欠佳，而且終生治療費用高昂。統計顯示，全球約88%的帕金森病患者確診時就已處於中晚期。

  帕金森病又稱震顫麻痹，作為神經退行性疾病領域僅次於阿爾茨海默病的第二大常見病，好發於中老年群體。臨床主要表現為靜止性震顫、肌強直、運動遲緩和姿勢平衡障礙等運動症狀，以及自主神經功能障礙、嗅覺缺失、睡眠障礙和神經精神症狀等非運動症狀。

  我國已進入老齡化社會，作為帕金森病的發病大國，早防早治難度大、任務重。因此，早期檢查技術突破意義重大。《中國帕金森病報告2025》顯示，我國現存帕金森病患病人數超過500萬例，約佔全球患病人數的43.14%，因帕金森病致死人數約佔全球的23.71%。

  北京天壇醫院運動障礙性疾病科醫師鄭元初&&，帕金森病作為一種症狀複雜的神經退行性疾病，如果能在運動症狀出現前的早期階段確診並進行有效干預其病理進程，將能最大限度地保護中樞神經細胞的功能，延緩疾病進展。

  帕金森病早期診斷技術，此前為何久攻不克？

  根據中華醫學會神經病學分會發布的《帕金森病α-突觸核蛋白實驗室輔助診斷的專家共識》，錯誤折疊的α-突觸核蛋白的病理性聚集，在帕金森病的發生、發展過程中起着關鍵作用。

  科學家發現，除中樞外，α-突觸核蛋白聚集體也存儲於血液及皮膚中，成為疾病發生、發展的毒性來源，為檢測血液、皮膚的α-突觸核蛋白種子活性，從而確診帕金森病提供了依據。基於此，包括皮膚及血液QSAA的α-突觸核蛋白檢查等，就成為可替代腦活檢的帕金森病的重要輔助診斷方式。

  “即使通過微型手術獲取皮膚組織進行檢查診斷，也屬於有創檢查，早期甚至中晚期患者都比較抗拒，更不用説抽取患者腦脊液進行檢查了。在典型症狀出現前，讓患者進行上述檢查基本不可能。”徐評議指出，上述“侵入性”的檢測手段，對設備、技術人員的資質和專業程度要求較高，在基層難以推廣。

  在傳統的血液檢驗方面，2023年以來，我國推出了基於常規生化技術的α-突觸核蛋白髮光檢測試劑盒（ELISA，也稱酶聯免疫法），雖然可以檢測血液α-突觸核蛋白總量，但不能測出真實的錯誤折疊蛋白的致病活性，因此不能用於臨床診斷。而國際報道的RT-QuIC種子擴增檢測技術雖然靈敏，其準確率接近85%，但仍可能出現5%的假陽性，對其檢測結果須予以慎重對待。此外，血液中包含至少4種干擾α-突觸核蛋白種子活性檢測的雜質成分，如果不能對其進行有效排除，也易産生不準確的檢測結果。

  徐評議團隊通過一系列技術攻關，有效克服了上述缺點，降低了上述“假陽性”概率，從而降低了漏診和誤診率。“血液樣本通過專利性特別處理，只需2至3毫升血液，QSAA便可在24小時內準確測出極微量的錯誤折疊α-突觸核蛋白是否存在。”徐評議説，“這意味着，在出現手抖、僵硬等典型症狀的7至10年前，便可判斷罹患帕金森病的風險，準確率達90.23%”。

  據悉，新技術在全國至少13家醫院進行了驗證。比如，對新疆庫爾勒市400位無任何帕金森病症狀的55歲以上中老年人進行篩查，成功檢出6例可疑患者，並正在開展醫療隨訪。

  參與該技術驗證的北京協和醫院神經科主任醫師王含&&，一直以來，帕金森病沒有可靠的早期檢測“金”標準，而更多地依賴臨床症狀、藥物反應、影像學等進行綜合判斷，因此誤診率較高。“未來，這一情況將有望被改寫。”她説。

  “全新的QSAA技術引入了客觀、可靠的生物學指標，能實現對帕金森病更早、更精準的診斷。”鄭元初説。

  首都醫科大學宣武醫院神經內科陳彪教授指出，該技術具備輔助診斷與風險預測的雙重價值。他強調，無論是血液檢測還是腦脊液檢測，所獲取的均為間接證據，雖然診斷信息的價值巨大，但仍無法直接觀察和量化腦內的病理改變，而最終確診或需結合臨床隨訪及腦部高端影像學檢查等手段。

  “未來，我們希望QSAA技術通過全國多中心驗證，實現高通量、標準化的試劑盒生産，在各級醫院得到應用，從而造福更多患者。”徐評議説。（記者 梁倩 鄧林如）