在醫學的浩瀚海洋中，有些疾病極為罕見，如同隱藏極深的暗礁，讓無數航船艱難尋覓。近日，一位輾轉多地、診斷不明的患兒在中山一院貴州醫院（貴醫附院貴安院區）迎來了生命的曙光——醫院多學科團隊通力合作，成功為其實施了高難度介入手術治療。

  據了解，患兒近幾年來反復噁心嘔吐伴頭暈，出現厭食情況，近期更是出現便血，糞便中時常帶着鮮紅或暗紅色的血液，導致面色蒼白、身體虛弱，出現了嚴重的貧血。

  憂心忡忡的家人帶着孩子踏上了漫長的求醫之路，他們輾轉多地，接受了很多檢查，病因卻始終像一團迷霧。常見的肝病、代謝性疾病、血液性疾病等可能性被一一排除，病根究竟在哪？這個問題成了縈繞在一家人心頭最大的陰雲。

  憑藉對罕見病豐富的診療經驗和高度的警惕性，中山一院貴州醫院介入科主任醫師安天志意識到這絕非普通病例。介入科聯合肝膽外科、胃腸外科、肛腸外科、血管外科、感染科、血液科、小兒外科迅速啟動多學科會診（MDT）。

  經過詳盡的影像學評估，真相終於浮出水面：原來，孩子患上的是一種極為罕見的先天性血管畸形——Abernethy畸形（Ⅱ型）。

  “Abernethy畸形是一種罕見的門靜脈系統發育異常。可以把它想象成一次城市水利系統的‘先天規劃錯誤’。”安天志介紹，正常情況下，來自腸道、富含“垃圾”的血液應該先進入“肝臟處理廠”解毒和代謝，再匯入全身血液循環。Ⅱ型畸形的特點是門靜脈主幹仍然存在，但有一部分血液通過一條異常的血管“抄近道”，直接繞開了肝臟，匯入了體循環。

  而反復便血正是患兒病情的特殊之處，由於門靜脈主幹的血流被異常分流道“盜走”，導致門靜脈系統壓力降低。為了代償，與門靜脈系統相連的某些屬支會顯著擴張、迂曲，其末端的直腸靜脈叢壓力也隨之增高，形成直腸靜脈曲張。這些曲張的靜脈壁薄如紙，在糞便摩擦等輕微刺激下就極易破裂出血，表現為反復、無痛性的便血。這種便血，根源在於血管結構的先天異常，而非普通的肛腸疾病。

  明確診斷是第一步，如何治療更是巨大挑戰。傳統的開腹手術創傷大、風險高。經過嚴謹的評估，介入科團隊為患兒量身定制了最前沿的經導管介入封堵術，這是一種微創、高效的治療方案。

  手術當日，安天志團隊僅通過孩子大腿根部及上腹部一個針眼大小的穿刺口，將導管輕柔地送入血管，像駕駛一輛精準的“導航車”，一路抵達畸形的血管分流處。隨後，將特製封堵器精準釋放在漏洞位置，成功堵住了這條不該存在的“近道”。

  術後，血流立即恢復了正常路徑，重新流向肝臟。腸係膜下靜脈的擴張壓力得以解除，直腸靜脈曲張的根源被消除。患兒的便血症狀迅速得到控制，貧血狀況逐漸改善，不久便康復出院。復查顯示，異常擴張的血管縮小，血流速度降低，各項指標持續穩定。

  此次患兒的成功救治，凸顯了中山一院貴州醫院在複雜罕見病多學科協作診療（MDT）模式上的強大優勢，以及介入微創技術在解決疑難重症中的巨大價值。

  “每一次對罕見病的成功探索，都是醫學進步的一步。”中山一院貴州醫院相關負責人&&，醫院將繼續秉持“以患者為中心”的服務理念，用精湛的技術和溫暖的仁心，為更多疑難重症患兒點亮希望之光，守護每一個生命的健康成長。