新華網貴陽2月27日電 2月29日是第17屆“國際罕見病日”。為推進罕見病診療,貴州省人民醫院、上海兒童醫學中心貴州醫院、貴州省罕見病質控中心、貴州省産前篩查及産前診斷技術質控中心將聯合在貴州省人民醫院(觀山湖院區)門診1樓舉辦大型義診活動,提供罕見病診斷、治療、遺傳諮詢、婚育指導和40名基因免費檢測名額。
本次義診參與科室包括骨科、肝病感染科、呼吸與危重症醫學科、普外科、生殖醫學科、神經內科、腎內科、聽力科、新生兒科、小兒內科、小兒外科、心外科、胸外科、心血管內科、血液內科、眼科、藥劑科和醫學遺傳科(産前診斷中心),義診對象包括國家兩批罕見病目錄內的疾病確診患者、其他未確診的罕見疑難症患者。
罕見病是一類發病率極低、通常具有遺傳性的疾病,又被稱為“孤兒病”。由於患者數量少且信息匱乏,罕見病藥物開發困難,罕見病用藥往往被稱為“孤兒藥”。





