11月15日是“PNH關愛日”。陣發性睡眠性血紅蛋白尿症（PNH）是一種罕見且嚴重的血液系統疾病，患者多發於20至40歲的青壯年群體——他們原本正處於事業上升期和家庭成長期，卻不得不在疾病面前停下腳步。每年11月的第三個星期六被設立為PNH關愛日，旨在提升公眾認知，更希望社會看見那些被疾病迫使“退場”的罕見“P”人——他們渴望的不只是治療，而是重新來到生活舞&，回到自己的人生主場。

疾病負擔重，PNH年輕患者面臨多重挑戰

作為一種慢性、進行性且危及生命的血液系統罕見病，PNH已被納入我國《第一批罕見病目錄》。約77%患者在20至40歲的青壯年階段發病——他們原本是職場的中堅、家庭的依靠，卻在疾病面前被迫“退場”。反復的貧血、輸血與血栓風險，不僅消耗着身體，也改變了他們的生活軌跡。

“通俗來説，PNH是患者體內造血幹細胞異常，導致生成的血細胞缺乏‘保護層’，引發自身補體系統錯誤攻擊、破壞紅細胞。臨床主要表現為血管內溶血、骨髓衰竭和併發血栓等。”天津醫科大學總醫院副院長、血液病中心主任付蓉教授進一步解釋道：“血栓是PNH患者最主要的死亡風險因素。此外，嚴重急性溶血還可能損害腎小管功能，甚至引發腎功能衰竭。部分患者還可能出現肺動脈高壓等危及生命的症狀，而這些都是PNH主要和過早死亡的原因。”

PNH患者中還有一部分是年輕女性，她們和普通人一樣，渴望正常的生活、工作以及婚育。PNH患者曉曉（化名）&&，“我從沒想過放棄做母親的權力。”但她在懷孕期間因頻繁産檢、指標異常，總在擔驚受怕。而她在孕晚期突發高血壓，被迫在34周就進行剖腹産，手術中還發生了子癇。“直到醫生把我叫醒，我才知道自己在生産過程中昏厥。”

“妊娠期的PNH患者將面臨更高的溶血風險和血栓形成風險，可能導致母體死亡、胎兒發育不良、早産甚至流産等不良結局。妊娠期間，女性體內的激素水平、血液循環、免疫系統都會發生劇烈變化，這些變化會進一步加重PNH患者的病情，促使血栓、妊娠期高血壓等併發癥發生率升高，導致風險翻倍，嚴重時可能危及生命。”付蓉教授解釋道。“同時，胎兒的發育也會受到不良影響，可能導致胎兒缺氧、生長受限、早産，甚至胎兒宮內死亡，僅一半的胎兒能夠足月産。” 

創新療法助力患者回歸正常生活

在傳統治療時代，PNH主要依靠對症支持治療，患者難以有效控制溶血，血栓和腎功能損傷等，併發癥也不能得到有效改善，患者五年死亡率高達35%，生存率與生活質量亟待提高。近年來，隨着靶向藥物的問世，可以滿足PNH患者多樣化需求，助力患者回歸正常生活。

曉曉第二次懷孕時，創新治療藥物已經進入了醫保。她的第二次生育之路平穩了許多，産檢時醫生看著她的報告，都説：“挺好的。”而第二次剖腹産時，她全程保持清醒，真實地感受到了新生命從自己身體中誕生的全過程。

專家強調：全程管理是關鍵

PNH作為一項慢性疾病，其長期規範化管理至關重要。對於妊娠患者而言，治療應貫穿孕前、孕期及産後全過程。付蓉教授強調：“PNH是一種後天獲得性溶血性疾病，沒有先天發病報道，也沒有家族聚集傾向。因此，PNH患者可以在專業醫療團隊的指導下進行‘有計劃的妊娠’。”

專家提醒，患者應在孕前儘早控制病情，孕期密切監測，定期隨訪。“補體活性和凝血功能的恢復是一個漸進的過程，並非隨分娩結束而立即完成，需要持續監測病情變化，及時調整治療方案，警惕疾病復發或加重。”付蓉教授解釋道。

展望未來，PNH的治療正朝着更加精準和個性化的方向發展，新藥的研發和應用將為患者帶來更好的治療效果和生活質量的改善。專家呼籲，社會各界應共同關注這一罕見病群體，推動規範化診療和全程化管理體系的建立，助力更多患者擁抱健康完整的人生。