新華網北京7月2日電（肖寒）罕見病是診療挑戰很大的疾病領域，也是一個重大公共衞生問題。由於其發病率低、種類繁多、病理複雜，罕見病確診和救治的難度高，絕大部分病種無有效治療藥物。解決好罕見病“診斷難、治療難、治療貴”的難題，需要全社會形成合力，進一步完善罕見病醫療保障體系。
北京協和醫院作為中國罕見病診療領域的標杆，多年來在罕見病診療、研究方面不斷探索創新，其形成的罕見病診療研“協和模式”取得了一系列突破性進展。在罕見病的診療過程中，醫院放射科憑藉先進的影像技術手段，為精準識別和深入剖析疾病提供了強有力的支持。近日，北京協和醫院放射科主任馮逢接受新華網專訪，就放射科在罕見病診療中的作用、面臨的挑戰以及未來發展方向等關鍵問題進行了深入闡述。
“協和智慧”為罕見病診療注入新動力：高質量影像診斷照亮生命希望
在醫學的廣闊領域中，罕見病一直是一個特殊的存在。據不完全統計，全球範圍內的罕見病種類超過7000種，患者總數高達數億人。提高罕見病救治水平，關係千千萬萬家庭的幸福。
黨的十八大以來，黨中央、國務院高度重視罕見病防治工作，指導各有關部門和方面加強罕見病研究、診療和藥品研發供應，完善罕見病醫療保障體系，取得良好成效。制定罕見病目錄、組建全國罕見病診療協作網、成立中國罕見病聯盟……一系列有力舉措，推進了罕見病防治工作的開展，給更多患者帶來了希望。
作為國內頂尖醫療機構，北京協和醫院在罕見病診療方面始終走在前列，醫院放射科憑藉卓越的專業能力和跨學科協作精神，成為罕見病診療中的關鍵力量。馮逢&&，自1919年成立以來，協和醫院放射科通過不斷探索，持續創新，持續為罕見病提供高質量的影像診斷和治療服務。
自2019年起，協和醫院在罕見病診療領域邁出了重要一步。“每週四中午，醫院都會開展罕見病多學科會診。來自十多個科室的專家齊聚一堂，共同為來自全國的罕見病患者探尋更有效的治療方案。”馮逢説，這一舉措充分體現了協和醫院對罕見病診療的高度重視，也彰顯了多學科整合的醫療理念。
在罕見病多學科會診中，放射科發揮着至關重要的作用。“過去，放射科醫生只需重視診斷，因為臨床對放射學的需求僅為從形態學上做出疾病診斷。”馮逢&&，現如今，醫生和患者越來越關注的不僅僅是疾病的診斷，還有治療後的評估。因此，放射科要利用所掌握的影像技術和知識幫助臨床回答治療後的問題，包括下一步治療及預後判斷等等。
馮逢&&，未來協和醫院放射科將繼續加強與臨床各科室的合作，不斷提升自身的專業水平和服務能力。一方面，將加大對影像技術的研究和創新力度，推動新技術在罕見病診療中的應用；另一方面，將加強人才培養和團隊建設，打造一支高素質、專業化的罕見病影像診療隊伍。同時，放射科還將積極參與國內外學術交流與合作，借鑒先進經驗，為罕見病患者提供更加優質、高效的醫療服務。
創新驅動影像升級，能量CT為罕見病診療破局
創新是科室的靈魂，近年來醫學影像技術突飛猛進，北京協和醫院放射科配備了國際先進的醫療設備，能夠提供更清晰、更精準的影像。“如何讓尖端技術能夠用得更好，解決更多的臨床問題？”這是放射科醫生們不懈努力的目標。
“比如我們現在應用的能量CT成像技術，它可以利用物質在不同能量射線作用下的衰減特性不同的原理來獲取更多物質的特性信息，有助於更準確地發現隱匿性病變、鑒別不同組織的性質、定量組織間灌注的差異以及評估疾病的療效等，在罕見病診斷中具有獨特的優勢。”馮逢介紹。
近年來，隨着CT技術的發展與完善，能量CT在臨床應用中的表現愈加突出。協和醫院放射科將能量CT成像技術應用於罕見病診斷，找到了罕見病影像診斷的“精準之鑰”。談及能量CT，馮逢具體總結了以下幾點優勢：
其一，能量CT具有高靈敏度的物質鑒別能力，可以實現精準的物質分離，區分出傳統CT難以辨別的組織或特殊病理成分，檢測出微小病變，對罕見病如胃腸胰神經內分泌瘤、黑色素瘤等的影像評估有顯著優勢；
其二，在罕見病能量成像中，能量CT不再依靠單一CT值為影像診斷依據，而是利用多個參數相互驗證，提供更精準的診斷，對於罕見病的臨床診療提供很有價值的信息；
其三，很多全身性罕見病會累及血管，基於能量CT的黑血成像對於血管壁受累顯示清晰，可以在後續血管疾病診療中推廣，通過能量成像達到滿意診斷效果，從而使罕見病患者中血管受累的患者受益；
其四，能量CT成像對於罕見病患者預後評估也提供更多信息，比如放化療的腫瘤患者，不單單依靠腫瘤大小、密度去判斷療效，而定量整個腫瘤中不同成分的攝碘量、有效原子序數值等體積佔比的變化，這提示了整個腫瘤的治療前後的組織學變化。
“能量CT等新技術的迭代，既保護了患者，同時提升了醫生的診斷與治療能力。未來，這些新技術將與人工智能、大數據等前沿科技深度融合，拓展出更多元化的臨床應用場景，為疾病的精準診療開闢全新路徑。”馮逢説。
減輕患者經濟負擔，為罕見病診療“降本增效”
醫學技術的發展最終是為了讓患者受益，精準影像技術的推廣和應用，能夠降低診療流程中的醫療支出、節省醫療資源。2024年，國家醫保局通過立項指南整合放射檢查項目，能量CT成像技術已得到國家醫保局認可和推薦，目前已納入醫保目錄中。
馮逢&&，從衞生經濟學的角度來看，能量CT等新技術的迭代意義重大。對患者而言，新技術既保護了患者，以往一些傳統檢查方式可能存在輻射劑量較高、檢查過程繁瑣等問題，而能量CT等新技術在降低輻射劑量的同時，能夠更精準地獲取病變信息，減少不必要的重復檢查，降低患者的直接醫療費用支出，也縮短了患者的檢查等待時間和治療周期，減少了因長期治療帶來的間接經濟損失，如誤工費等。
馮逢指出，對於醫生來説，新技術的迭代提升了診斷與治療能力。精準的診斷結果有助於醫生制定更有效的治療方案，提高疾病治愈率，減少因誤診、漏診導致的醫療糾紛和賠償，降低了潛在的醫療風險成本。同時，能量CT等新技術還能優化醫療資源的配置，使醫生將更多時間和精力投入到複雜病例的治療中，提高整體醫療服務質量。
馮逢強調，未來，隨着能量CT等新技術的持續發展，有望進一步優化醫療成本與效益的平衡。雖然新技術的推廣在初期需要一定的資金投入用於設備購置和人員培訓，但從長遠來看，精準診斷能減少過度醫療和無效醫療，提高醫療資源利用效率，降低社會因疾病導致的勞動力損失，促進社會經濟發展，實現醫療成本與社會效益的平衡與優化。
此外，對醫生而言，罕見病診療研究方向多，潛力很大，但罕見病病例稀少、臨床表現複雜多樣，醫生普遍比較缺乏診斷經驗。為此，北京協和醫院放射科在罕見病能量CT影像病例的基礎上，正在編寫《基於能量CT的罕見病影像診斷——特徵圖譜與循證實踐》一書，讓能量CT技術的更規範化地推廣。
馮逢&&，我國公布的兩批罕見病目錄共涵蓋216類疾病。該書將從中挑選30余個病種，結合約70余例實際臨床病例，對罕見病的臨床診療方法及能量CT圖像的影像特徵進行系統梳理分析，構建標準化的特徵圖譜，“此舉希望能夠為罕見病診斷提供參考依據，緩解當前罕見病影像數據匱乏的現狀。”
據了解，此外，書中還將結合能量CT的獨特優勢，分享能量CT各個參數在罕見病影像診斷中的使用經驗和方法，助力醫生借助能量成像技術快速識別罕見病的特異性徵象，從而減少誤診和漏診情況的發生。
“提高罕見病診療水平，關係千千萬萬家庭的幸福，我們希望和全國同道一起攜手探索，致力於讓更多的‘中國標準’嵌入全球診療體系，為更多的罕見病患者點亮希望的微光。”馮逢説。
