【世界銀屑病日】耿松梅：關愛罕見病 重視GPP
作為銀屑病的四個亞型之一，泛發性膿皰型銀屑病（GPP）是一種罕見的、復發性或持續發作的皮膚疾病。2023年9月18日，GPP被納入國家衛健委等6部門聯合製定的《第二批罕見病目錄》。
在第20個“世界銀屑病日”來臨之際，新華網專訪西安交通大學第二附屬醫院皮膚病院常務副院長耿松梅，就GPP疾病科普相關問題逐一解答。
問：泛發性膿皰型銀屑病（GPP）作為銀屑病的一個罕見亞型，大眾對其的了解程度很低，請您簡單介紹一下什麼是GPP？GPP的主要表現是什麼？
耿松梅：GPP是泛發性膿皰型銀屑病英文簡稱的打頭字母，我們簡稱為GPP。我們講膿皰型銀屑病，其實它屬於銀屑病的4個亞型其中之一。
我們説GPP它是罕見病，雖然它歸到了銀屑病的大家庭裏面，但實際上它的發病率是在10萬分之1至2，也就是説在10萬人群當中才有1名至2名GPP患者，但是由於我們國家人口的基數比較大，所以整體從發病率來推算，我們國家將近有2萬名患者。即使罕見病人群患者比較少，但對患者以及對他的家庭所帶來的重要影響是值得我們關注的。
GPP這個疾病雖然它發病率比較少見或者説罕見，但是它是一個慢性、復發性的疾病，而且在發作的時候伴有非常嚴重的全身系統的症狀，比如説高熱，患者感覺皮膚的疼痛以及相關的出現了一些內臟系統的併發癥。最重要的一點的話，這個疾病的發作是不可預知的，患者往往是在原因不明的情況下發作，而且發作持續時間一週至兩周，甚至更長時間。
慶幸一點的是，在最新我們醫學的發展以及對疾病的信息的進一步的發病機制的進一步的了解，針對我們説GPP的發生，它的生物靶向藥物已經進入到臨床。我想在這個時候，在世界銀屑病日即將到來的時候，我們不僅僅要談斑塊狀銀屑病，更要關注在這個家庭當中被忽視或者值得重視的GPP。
問：哪些人群是GPP的高發人群？
耿松梅：對於 GPP的發作來講，因為它作為一個罕見病，罹患人群並不多，但是我們依然會從GPP的整個發作當中，看到它有這樣一些特點。有兩個年齡的高發，第一個年齡階段是在嬰幼兒就幼兒期3歲至5歲；第二個發病的階段，是在30歲至40歲。
在較早發病的年齡，這類GPP患者我們更多會關注他有基因突變所導致的家族患病的易感性，而對壯年發病的這類患者往往是伴有斑塊狀銀屑病的這樣一個基礎，它可能是在藥物的因素，也可能是在其他的誘發因素的情況下發生。
這兩個我們發病的年齡段，其實是跟他發病的主要的這種發病機制和誘發因素是有一定差異的。但是我們説從不同的人群去理解GPP，他們都有共性的地方，就是關於它異常活化的“炎症風暴”，我們説以白介素36為代表的GPP發生的主要免疫學機制。
問：GPP還有哪些危害呢？
耿松梅：GPP的發作我們把它歸到皮膚病，它最常見的一個特徵就是急性發作，全身泛發膿皰，而這些膿皰會融合成膿糊。在發病的前期以及在皮損發作的整個過程中，患者會自覺皮膚的瘙癢，甚至在急性發作期時候，患者會感覺皮膚有灼痛感，非常不適；在後期，皮損在消退過程中瘙癢會再次呈現出來。這些都是外在的感覺，更重要的是病人在發作的時候往往伴有發熱、疼痛、關節不適。因為它是一種“炎症風暴”，還有一些患者在發作期，不僅僅影響皮膚，它可能還會對患者的心臟以及消化道系統産生影響。所以GPP雖然是皮膚上的一個罕見病，但它一旦發作的時候，它影響的就不僅僅是皮膚的症狀。
問：GPP的發病原因是什麼？
耿松梅：對一個疾病的發作，我們去理解為什麼發生，往往是要了解有沒有誘發因素，以及在發作過程中，它的病理基礎是什麼。對於誘發因素可以客觀的來講，目前還沒有明確的，但是我們知道有多種因素都可以導致疾病的發生，比如説感染，比如説藥物，包括情緒等。
不同發病人群，可能除了誘發因素以外，還有遺傳易感性，尤其是早期發作的孩子，在發作間期不伴有銀屑病這種斑塊狀皮損的這類患者，他的發作可能在基因突變上面，或者説在遺傳背景上面，我們需要更加的關注。如果我們把遺傳背景也作為誘發因素的話，這個我們是值得關注的。
對成人或者説30歲至40歲這個年齡段的發作，我們更多是考慮斑塊狀銀屑病控制不佳，感染問題或者藥物問題，也可能有精神因素問題，這些都是疾病發作不可忽視的誘發因素，也包括一些過敏因素。
當然在目前的研究當中，這部分內容還不是十分明確，有一定模糊性。我相信只有我們把這些GPP患者，納入我們的觀察和隨訪範圍內，積累更多關於罕見病患者人群的資料，可能才有助於我們確定發病最重要的風險因素或者是誘發因素。
10月29號世界銀屑病日，其中的GPP又是罕見病，我想我可能呼籲的是兩個話題，一個是世界銀屑病日，我們值得關注銀屑病患者這一人群，因為人群是眾多的，患者因疾病帶來的各種負擔都值得我們整個全社會關注；第二個我想呼籲GPP，它歸到銀屑病的大家族裏面，但它有自己的特性，因為它少見、它罕見。對罕見病往往容易被忽視，因為罕見病人群較少。罕見病人群正是因為它罕見，所以我們才要珍惜，我也是CDA罕見病傳病學組的組長，所以我們的口號一直都是“因你珍稀，所以珍惜”。希望在10月29日的世界銀屑病日，為比較罕見並歸為罕見病的GPP患者也發出額外的聲音，希望我們關注罕見病、重視GPP。
