納入539個關鍵基因 適合中國患者的“乳腺癌多基因檢測”技術實現轉化

　　新華網上海2月16日電（記者龔雯）乳腺癌高居中國女性惡性腫瘤發病率榜首。16日，一項由復旦大學附屬腫瘤醫院精準腫瘤中心主任、大外科兼乳腺外科主任邵志敏教授和精準腫瘤中心胡欣教授團隊領銜的“乳腺癌多基因檢測”技術專利實現成果轉化，已有萬余例乳腺癌患者獲益。

　　圖片説明：乳腺癌多基因檢測技術成果轉化簽約。（受訪者供圖）

　　近年來，精準醫學揭示了更多關于乳腺癌的“秘密”：不同基因分型的乳腺癌療效有顯著差異、針對不同基因靶點的靶向藥物可為患者帶來明顯獲益……其中，破解“秘密”的關鍵“鑰匙”是對患者關鍵乳腺癌基因的檢測。

　　比如，78歲的李阿婆4年前發現晚期雌激素受體陽性、HER2受體陰性乳腺癌，此後多次接受治療但病情仍然反覆進展，且出現了新的轉移灶。近乎絕望之際，復旦大學附屬腫瘤醫院專家建議李阿婆空芯針穿刺進行乳腺癌多基因測序。測序結果顯示李阿婆攜帶有AKT1 E17K基因突變，提示對mTOR抑制劑敏感。隨後，李阿婆接受了mTOR抑制劑依維莫司聯合卡培他濱的治療，治療2療程後療效評估為“疾病部分緩解，肝臟轉移灶明顯縮小”。

　　像李阿婆這樣從多基因測序中獲益的乳腺癌患者並不少。自2018年復旦大學附屬腫瘤醫院精準腫瘤中心開展乳腺癌多基因測序技術至今，已經有1.2萬余例乳腺癌患者進入研究隊列，通過多基因測序技術獲得了精準治療的依據。

　　“乳腺癌是一種分子特徵及臨床表現高度異質性的惡性腫瘤，基于分子分型的個體化精準診療已經成為當前乳腺癌的主要應對策略。目前，乳腺癌精準檢測已寫入《中國抗癌協會乳腺癌診治指南與規范》。”邵志敏表示，此次轉化的專利技術整合了適合中國乳腺癌人群的檢測基因，彌補了基于歐美人群測序數據庫的缺陷。相關研究成果已經取得國內外科學界和産業界的認可。

　　據了解，“乳腺癌多基因檢測”方案基于大規模中國人群乳腺癌隊列自主研發設計，覆蓋中國乳腺癌人群的高頻變異基因、遺傳易感性基因、靶向用藥指導相關的基因與耐藥相關的基因，包含539個突變基因、24個拷貝變異基因，通過一枚晶片即可實現對乳腺癌關鍵基因的全面檢測。

　　根據多基因檢測結果，臨床醫生可以向患者提供更多治療的選擇，告知腫瘤遺傳的風險，預測治療療效和復發轉移，從而制定更為精準有效的個體化診療策略。

　　此次，復旦大學附屬腫瘤醫院與浙江紹興鼎晶生物醫藥科技股份有限公司圍繞 “乳腺癌多基因檢測”技術成果開展轉化合作，實現研究成果從實驗室到産業化，有望讓全國更多乳腺癌患者獲益。

　　復旦大學附屬腫瘤醫院副院長陳震表示，此次研究成果的轉化是腫瘤領域産醫融合的重要突破。未來，醫院將推動更多研究成果走向産業化，實現從優質論文到臨床成果、再到全面推廣應用的全過程高效管理，更大程度服務腫瘤患者。