預防出生缺陷 如何更好守護生命起點健康
新華社北京9月12日電(記者李恒 董瑞豐 黃凱瑩)9月12日是預防出生缺陷日。什麼是出生缺陷?如何更好地防治出生缺陷?
出生缺陷風險有多高?
二胎孕媽媽劉欣(化名)在某醫院做無創DNA檢測,檢測結果提示唐氏綜合徵高風險。在北京醫院婦産科主任醫師王少為的建議下,劉欣接受了羊水診斷,胎兒被確診為“唐氏兒”,屬於常見的一種出生缺陷。
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。臨床上,出生缺陷除了與遺傳因素有關外,也與環境因素有關。
近年來,隨着我國出生缺陷防治網絡不斷健全,孕前檢查率、産前篩查率、新生兒遺傳代謝病和聽力障礙篩查率均大幅提高,部分出生缺陷患兒被及時識別並及時干預。
記者採訪了解到,2012年我國估算的出生缺陷總發生率為5.6%。2022年首都醫科大學附屬北京婦産醫院院長陰赪宏團隊一項隨訪50萬名孕婦的研究顯示,出生缺陷發生率為2.5%至3.0%。
國家衞生健康委婦幼健康司司長沈海屏介紹,與5年前相比,全國因出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降低30%以上。神經管缺陷、唐氏綜合徵等嚴重致殘出生缺陷發生率降低23%。
不過,專家提醒,由於我國女性平均生育年齡延後,出生缺陷發生風險仍不容忽視。先天性心臟病、泌尿系統和生殖器官畸形、染色體異常等出生缺陷的發病率仍然不低,部分患兒因治療不及時“小病拖成大病”。
早期篩查怎麼做?
及早的篩查和診斷對於預防和管理出生缺陷至關重要。目前,全國婚前檢查機構、孕前檢查機構已超過3000家,産前篩查機構超過4000家,産前診斷機構超過500家,新生兒疾病篩查中心259家,所有區縣均設置新生兒遺傳代謝病篩查採血機構。
多位婦産科專家&&,抽取孕産婦外周血,應用血清學方法對胎兒進行篩查,是避免缺陷患兒出生的重要途徑之一。不同地區可因地制宜確立本地區的單基因遺傳病篩查病種。同時,要重視相關健康教育、優生檢查和諮詢指導。
隨着科技發展,基因檢測也越來越常見。記者近日在甘肅省婦幼保健院(甘肅省中心醫院)看到,技術人員正在進行二代基因測序。
“通過基因檢測,可提醒孕婦在懷孕前後避免胎兒發生出生缺陷;孩子出生後,基因檢測還可以診斷孩子是否有遺傳病,明確相應治療方案。”甘肅省婦幼保健院(甘肅省中心醫院)院長劉健説,新生兒期通過遺傳代謝篩查及基因檢測,進行早篩查、早診斷,可減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾。
無創DNA、攜帶者篩查、全外顯子基因檢測……越來越多必查項目以外的産前檢查進入孕産婦的視野。基因篩查是否越多越好?
廣西壯族自治區婦幼保健院産科主任醫師孔琳&&,一些孕産婦,尤其是高齡和初次懷孕的孕産婦,希望通過更多、更細的檢查來確保孩子出生時“零缺陷”。但檢查並非越多越安全,特定的基因篩查項目適用於有一定指徵的人群。比如,父母雙方或其中一方家族成員有遺傳病史的,會建議做全外顯子基因檢測。
近年來,不斷進步的篩查和診療技術也讓部分“缺陷寶寶”成為不幸中的“幸運兒”。專家介紹,比如,先天性食道閉鎖經過早發現、早治療,手術治愈率能達98%,對孩子以後的生活質量幾乎沒有太大影響。
三道“防線”預防出生缺陷
為預防出生缺陷,我國努力設置三道“防線”——
一級預防把好婚前、孕前關口,通過健康教育、婚前保健、孕前健康檢查等服務,讓出生缺陷盡可能不發生。
二級預防通過提供全方位孕産期保健服務,加強産前篩查、産前診斷和知情干預,進一步減少嚴重致死致殘出生缺陷。
三級預防是在出生後儘早對新生兒進行疾病篩查,通過早篩查、早診斷、早干預和早康復,盡可能減少出生缺陷導致的嬰幼兒死亡和先天殘疾。
根據《出生缺陷防治能力提升計劃(2023-2027年)》,未來將進一步強化篩查診斷機構建設,加強專業人才培養,推進篩診治康一體化服務,促進出生缺陷疾病早診早治,有效減少兒童先天殘疾,全面保障兒童健康。
作為出生缺陷三級預防的補充和延伸,近年來,中國出生缺陷干預救助基金會開展了一系列出生缺陷救助項目。自2014年起,中央專項彩票公益金支持出生缺陷干預救助項目開始實施,在財政部和國家衞生健康委的指導下,項目累計完成出生缺陷檢測超310萬例,救助出生缺陷患兒超8.1萬人次。
專家提倡女性適齡生育,有生育二孩、三孩意願的女性,特別需要注意生育年齡和生育間隔。此外,準備生育寶寶的夫妻要主動接受婚前醫學檢查,科學備孕,提前3至6個月接受孕前優生健康檢查,評估高危因素,接受優生諮詢指導。針對自身存在的風險因素採取防控措施。同時,要戒煙戒酒,適量運動,改變不良生活習慣。