關注罕見病患兒 早發現早治療

　　原題：低燒3天轉入ICU，海口7歲半男孩被確診為罕見病，專家呼吁——

　　關注罕見病患兒 早發現早治療

　　李女士怎麼也沒想到，7歲半的兒子小亮（化名）一直很健康，卻在低燒3天後直接轉入ICU，並接到醫院下發的病危通知書。“如果能夠早點發現患有罕見病，或許孩子的病情不會像現在這樣嚴重。”3月19日，在海南省婦女兒童醫學中心聯合中國紅十字基金會開展的“為愛吶喊、讓愛不凡”多學科罕見病義診活動現場，李女士呼吁公眾關注兒童罕見病的發生。

　　所謂罕見病，是指那些發病率極低的疾病，又稱為“孤兒病”，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。類似平常流傳的漸凍人（肌萎縮側索硬化症）、玻璃人（血友病）、瓷娃娃（成骨不全症）、月亮孩子（白化病）等。

　　2022年11月，小亮突發低燒，原以為是一次普通發燒，沒想到，3天後病情發展迅速，失去意識轉入ICU。“我們收到了醫院下發的病危通知書，當時完全不敢相信。”李女士告訴海南日報記者，最終經過轉院檢查，小亮被確診為間歇型楓糖尿病，屬于罕見病的一種。目前，小亮正在積極治療中。

　　海南省婦女兒童醫學中心黨委負責人、主任（院長）樊利春表示，其實罕見病並不罕見。數據顯示，目前世界上共有7000多種罕見病，在我國就已經發現超過1400種。罕見病雖然發病率低，但病種很多，如小胖威利綜合徵、馬凡綜合徵等都屬于罕見病。楓糖尿病是一種常染色體隱性遺傳的代謝疾病。“對罕見病患兒應該多一些關注，早發現早治療。”

　　“我進了一個楓糖尿病的病友群，看到群裏有120多個孩子患病，有些孩子發現得早，通過早期治療和幹預，可以控制病情。”李女士説。

　　據悉，在罕見病中有一種疾病，叫作“普拉德-威利綜合徵”，又名“小胖威利綜合徵”。在中國預計約有5萬-10萬該症狀患者，而確診並登記在冊的不足2000人，絕大多數患者還在接受錯誤的治療方式，且患者面臨著不同程度的經濟困難。

　　在本次罕見病義診活動中，海南省婦女兒童醫學中心聯合中國紅十字會成長天使基金首次完成了對兩名“小胖威利綜合徵”貧困患兒的救助，捐贈時長6個月共價值4萬余元的免費治療藥物。（記者馬珂）