地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，因遺傳基因缺陷導致合成血紅蛋白異常，進而紅細胞壽命縮短、破壞加速，引起溶血性貧血，因高發於地中海沿岸和東南亞國家而得名。
地中海貧血在全球分佈廣泛、累及人群較多，是嚴重影響兒童健康和人口質量的出生缺陷疾病。一直以來，地中海貧血是導致出生缺陷高發以及圍産兒死亡的主要原因之一。因此，對孕婦進行地中海貧血的産前篩查及産前診斷可有效預防重型地中海貧血患兒的出生，對於降低出生缺陷和提高人口素質有着重大意義。
地中海貧血有哪些症狀
輕度的地中海貧血無臨床症狀；
中間型地中海貧血表現為輕度至中度貧血，患兒出現疲倦、面色蒼黃、肝脾腫大導致腹脹；
重型α-地中海貧血發生在胎兒期，剛出生即死亡或生後不能存活；
重型β-地中海貧血患兒，出生時常看不出異常，生後幾個月，患兒才慢慢出現面色蒼黃、肝脾腫大等症狀。重症患兒很難存活到成年，所以成人中極少見到重型地貧者。
地中海貧血的遺傳規律
資料圖。供圖
地中海貧血是一種常染色體遺傳性疾病。也就是説，夫婦雙方如有一方為地中海貧血的基因攜帶者，那麼他們的孩子有1/2的可能為正常人，1/2的可能為該基因攜帶者；如夫婦雙方都是基因攜帶者，那麼他們的孩子則有1/4的可能為正常人，1/2的可能為基因攜帶者，1/4的可能為重症患者。
地中海貧血防控 預防是關鍵
很多人對地中海貧血防控存在“本人很健康不用篩查”等認識誤區。
根據地中海貧血的遺傳規律，這個疾病可防難治，重視婚檢、孕檢、産檢這三關，可有效避免生下中重型地中海貧血患兒。通過地中海貧血基因檢測，在分子水平明確受檢者地中海貧血基因攜帶情況下，能及早發現中重度地中海貧血患兒出生的可能性，提供科學的婚育指導、遺傳諮詢和干預措施，減少悲劇的發生，實現優生優育。
地中海貧血防控，預防是關鍵。婚前檢查、孕前檢查、産前檢查是阻斷重型地中海貧血患兒“三部曲”。新婚夫婦雙方應在婚前、孕前進行地貧篩查，如果孕前沒有檢測，應在女方懷孕後及早做篩查，女方有地中海貧血基因攜帶則配偶也需進行地中海貧血基因檢測。一旦檢測結果為雙方攜帶同一致病基因，需進一步進行産前診斷確定胎兒的基因；若確定為重度地中海貧血患兒，需採取干預措施，若為輕中度地中海貧血，需要在醫生的建議下排除風險，方可正常安胎。（完）
