出生缺陷防治事關國家人口素質與千家萬戶福祉，是我國公共衞生體系建設的重點領域。作為世界上出生缺陷發生率較高的國家之一，我國已將出生缺陷綜合防治提升至國家戰略高度，並將其納入“十四五”國民健康規劃核心任務。當前，覆蓋全生命周期的三級預防體系已在全國範圍內建立並不斷完善，孕前檢查、産前篩查與新生兒疾病篩查率均已保持在90%以上，神經管缺陷等嚴重出生缺陷發生率得到有效控制。在幅員遼闊、醫療資源分佈不均的新疆地區，這一體系的落地與實踐更具特殊意義與示範價值。本期《新華訪談》特邀烏魯木齊市婦幼保健院、烏魯木齊市友愛醫院院長丁桂鳳，深入解讀我國防治體系的建設成果，科學解讀核心預防策略，分享邊疆地區攻堅克難的實踐歷程。通過本次訪談，我們將深入了解如何通過系統性防治策略，為生命起點築牢健康防線。

烏魯木齊市婦幼保健院、烏魯木齊市友愛醫院院長丁桂鳳接受本網專訪。

  主持人：首先請您為我們介紹一下，當前我國出生缺陷防治的政策與體系是怎樣的？

  丁桂鳳：出生缺陷是影響兒童健康和出生人口素質的重大問題，也是導致嬰兒死亡和先天殘疾的主要原因之一。為此，國家高度重視，將出生缺陷綜合防治納入“十四五”國民健康規劃的重點任務，成為我國提升出生人口素質、推進健康中國建設的核心公共衞生工作。

  目前我國已構建起覆蓋“婚前-孕前-孕期-新生兒”全周期出生缺陷三級預防體系。這套體系可以概括為：

  一級預防是在婚前和孕前關口，通過婚檢、孕前優生檢查、補服葉酸等，目標是“讓出生缺陷不發生”。

  二級預防是在孕期，通過規範的産前篩查與診斷，目標是“減少嚴重致死致畸出生缺陷”。

  三級預防是在新生兒出生後，通過疾病篩查，實現早發現、早干預，減輕致殘程度。

  這一體系標誌着我國出生缺陷防治工作實現了從“被動治療”到“主動預防”的歷史性轉變。目前，全國婚檢率顯著提高，孕前檢查率、産前篩查率及新生兒疾病篩查率均保持在90%以上，神經管缺陷、唐氏綜合徵等嚴重出生缺陷得到有效防控。

  主持人：新疆作為邊疆地區，在出生缺陷防控上面臨哪些挑戰，又取得了哪些進展？

  丁桂鳳：新疆地域廣闊，醫療資源分佈不均衡，基層服務能力曾相對薄弱，樣本外送檢測成本高、周期長。為破解這些難題，我院於2007年在全疆率先成立産前診斷中心，結束了相關檢測必須外送的歷史。隨後，我們持續引進基因芯片、無創DNA-plus、串聯質譜篩查、全外顯子組測序等與國際接軌的先進産前診斷技術，實現絨毛穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等診斷技術常規化。如今，新疆各族群眾在本地即可獲得與發達地區同質化的産前診斷服務。

  主持人：對於公眾而言，“出生缺陷”這個概念可能比較專業。能否請您用通俗易懂的方式解釋一下，到底什麼是出生缺陷？

  丁桂鳳：出生缺陷是指嬰兒在出生前，由於遺傳、環境或兩者相互作用，導致的身體結構、功能或代謝發育異常。它不僅僅指肉眼可見的形體畸形，廣義上主要包括四大類：

  一是智力發育異常，如唐氏綜合徵，幼兒會表現出特殊面容和智力障礙，常伴有心臟病等。這裡需要糾正一個常見誤區：很多人認為高齡産婦生下唐氏寶寶的風險更高，但實際上，約80%的唐氏兒是由年輕媽媽所生。

  二是身體結構異常。這類異常有的表現於外，如唇腭裂、無腦兒；有的則隱藏在體內，如先天性心臟病——後者在新疆已連續多年位居出生缺陷首位。

  三是生長髮育遲緩，常與孕期營養不良、吸煙、飲酒、宮內感染等環境因素密切相關。

  四是“身體功能”障礙，例如先天性的聾、啞、盲，或苯丙酮尿症類的代謝障礙，需要終身特殊飲食治療。

  簡單來説，出生缺陷是指胎兒在出生前即存在的，從結構到功能代謝的各類異常，成因複雜。但所幸，通過科學的孕前檢查、産前篩查、新生兒篩查三級預防體系，絕大多數缺陷都能得到有效預防、及時發現和干預。

圖為採訪現場。

  主持人：我們有時會聽到一種無奈的説法，認為出生缺陷像是“抽籤”，無法預防。這種觀點正確嗎？在備孕階段，夫妻雙方具體可以做哪些科學準備？

  丁桂鳳：這種觀點是認知誤區。現代醫學表明，超過60%的重大出生缺陷可通過系統的“三級預防”策略有效避免或減輕。備孕期作為關鍵的一級預防窗口，夫妻雙方可以攜手構建兩道防線：

  第一道是“基礎防線”：首先，踐行健康生活方式，包括合理營養、戒煙戒酒、避免接觸有害物質、謹慎用藥；其次，建議在孕前至少3個月開始科學補充葉酸，並可通過葉酸代謝能力基因檢測實現個性化精準補充，能顯著預防胎兒神經管缺陷，同時葉酸的補充也有助於我們防治孕期併發癥如易栓症、子癇前期等。

  第二道是“科技防線”：建議進行一次擴展性攜帶者篩查，通過一管血即可一次性篩查了解數百種嚴重隱性遺傳病的攜帶情況，為後續的生育決策提供重要科學依據，實現主動預防。如果雙方攜帶同一致病基因，可通過三代試管和産前診斷等醫學干預，提前阻斷疾病遺傳，降低盲目妊娠風險的同時，保護女性生育率。

  主持人：孕期産檢項目繁多，像是一個“排雷”過程。請問哪些是絕對不能跳過的核心檢查？經常被討論的無創DNA檢測和羊膜腔穿刺，應該如何選擇？

  丁桂鳳：的確，規範的産前檢查是保障胎兒健康的核心。有幾項關鍵檢查至關重要：

  孕11-13+6周進行NT檢查：通過B超測量胎兒頸後透明層厚度，是早期的風險篩查。

  孕11-20+6周進行唐氏綜合徵篩查：您可以選擇傳統的唐氏篩查，即我們常説的早孕期及中孕期血清學産前篩查，或更精準的無創DNA産前篩查。

  孕22-24周（也就是俗稱的“大排畸”期）進行系統的超聲篩查：這是對胎兒全身結構有無重大畸形的黃金檢查窗口。

  當篩查提示高風險時，則需進行介入性産前診斷（如羊穿、臍穿）來確診。該技術能直接獲取胎兒細胞進行遺傳學分析，是診斷的“金標準”。簡而言之，無創DNA是“篩查”，羊水穿刺是“診斷”。具體選擇可參考以下原則：

  無創DNA：適用於存在穿刺禁忌，或希望進行高精度篩查的孕婦。

  羊水穿刺：適用於所有産前篩查高風險、高齡、超聲異常或有不良孕産史的孕婦，以獲取明確診斷。

  此外，自2015年新疆建立本地化高通量基因檢測實驗室以來，包括無創DNA、基因芯片、全外顯子測序等先進的技術檢測已實現本地化。截至目前，我們已完成超過20萬例檢測，為全疆出生缺陷防控構築了堅實的技術屏障。

  主持人：嬰兒出生後採集的“足底三滴血”具體發揮什麼作用？目前，新疆能為新生兒免費篩查哪些先天性疾病？

  丁桂鳳：足底三滴血”是新生兒人生的第一道“健康安檢”，也是出生缺陷三級預防中最後、至關重要的一道防線。其核心在於 “早發現、早診斷、早干預” ，避免某些先天性疾病對孩子智力和身體發育造成不可逆的損傷。

  目前，新疆為所有新生兒免費提供四種重大遺傳代謝性疾病篩查，包括：

  苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減退症：這兩種是導致智力低下最主要的原因，但一旦通過篩查早期發現，通過特殊飲食或藥物干預治療，孩子完全可以正常成長。

  先天性腎上腺皮質增生症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症（俗稱“蠶豆病”）：前者危及生命，後者可能引發嚴重溶血，早期篩查並給予飲食指導，能有效避免危險發生。

  隨着技術進步，我們已應用串聯質譜技術，將可篩查的遺傳代謝病從傳統的4種擴展到46種。更先進的新生兒基因篩查，則能將目標疾病篩查範圍擴大至80種以上的嚴重遺傳病，為新生兒健康提供更全面的保障。

  主持人：您之前提到，過去新疆的孕婦如需進行羊膜腔穿刺等檢測要到疆外才能完成，而現在已能實現基因芯片等檢測本地化，這一重大轉變是如何具體實現的？

  丁桂鳳：能將頂尖的産前診斷實驗室“搬”到天山腳下，源於國家戰略支持與兄弟醫院的鼎力相助。我們衷心感謝北京協和醫院、北京安貞醫院、四川大學華西第二醫院、廣東省婦幼保健院等頂尖機構，多年來給予的全方位幫扶與學科共建。這份情誼助力我們完成了從“借船出海”到“造船遠航”的根本性跨越，讓先進技術真正扎根新疆。這一跨越，具體通過三個“本地化”來實現：

  設備本地化：2018年，我們建立了全自動基因芯片檢測平台。過去需要送往北上廣深的樣本，如今在疆內實驗室就能完成，一週內即可出具報告，緊急情況還可以更快。

  人才本地化：在國內頂尖醫療機構的長期幫扶指導下，我們已培養出一支具備國家資質的本地産前診斷與分子診斷專業團隊，這是一支“帶不走”的技術力量。

  診療能力本地化：面對疑難病例，我們能與北京、上海、廣州、四川的專家進行半小時內響應的遠程會診，確保診斷的權威性。

  因此，新疆的孕産婦如今無需出疆，即可獲得與國內先進地區同質、同步的産前診斷服務。這是我從業數十年來深感欣慰的願景，如今已成為現實。

圖為採訪現場。

  主持人：在您多年的職業生涯中，是否有某一個特別的案例，讓您深感所有的付出都是值得的？

  丁桂鳳：這樣的案例有許多。我分享一個2019年來自和田的布海力切（化名）的案例：她是第四次懷孕，前三次都接連失去了孩子。當她抓着我的手哭着説“丁院長，我再不能第四次失去我的孩子了。”時，那種絕望與期盼，重重地壓在我們每個人心上。

  我們診斷出她是極罕見的Rh陰性血型不合——母親體內的抗體正在攻擊胎兒，導致胎兒嚴重貧血、心力衰竭，隨時可能胎死腹中，必須立刻進行宮內輸血。當時，整個新疆都沒做過這個手術。沒有先例，沒有現成的方案，但我們更不能辜負這位母親的信任。我對她説：“你信我們一次，我們一定盡全力。· ”

  那一刻，全院都被動員起來了。醫務、麻醉、檢驗、輸血、影像……所有相關科室全部就位，反復推演流程；烏魯木齊血液中心連夜調配來了稀有的“熊貓血”；更讓我們感動的是，上海第一婦嬰保健院的孫路明教授在接到求助後，改簽航班，帶着技術和經驗飛到了烏魯木齊現場指導。

  手術那天，在超聲引導下，需要將穿刺針精準刺入胎兒的肝臟血管。整個手術室安靜得能聽見呼吸聲，當寶貴的血液輸入胎兒體內，我們緊盯監護儀——看到胎兒大腦的血流終於從危險的高峰回落，復查血紅蛋白指數開始上升時，所有人都松了口氣。

  孕34周，孩子平安出生，現在已是一個六歲的陽光男孩。最近，布海力切還給我發來了兒子的視頻，他用標準的普通話炫耀道：“丁奶奶，我又長高了！”

  所以您問我，所有的努力值不值得？我想，這就是答案。出生缺陷防控，從來不只是數據和指標，它關乎一個母親能否擁有“明天”，一個家庭能否留住希望，一個孩子能否健康成長。那一刻的溫暖與力量，讓從事婦幼工作的我們堅信：不忘初心、方得始終！

  主持人：最後，請您總結一下，烏魯木齊市婦幼保健院在過去二十年來為新疆出生缺陷防治打下了怎樣的基礎？回顧新疆産前診斷技術從無到有、從有到優的歷程，是怎樣一步步讓新疆準媽媽“足不出疆”就能享受到北京、上海同質化服務的？展望未來，還將有哪些重要規劃為全疆婦女兒童再上一道“生命保險”？

  丁桂鳳：回望過去二十年，我們確實為新疆出生缺陷防治領域奠定了堅實的基礎。這條發展之路，可以清晰地分為幾個關鍵階段：

  第一步：從零到一的突破。我們率先在新疆系統性地開展了産前篩查與診斷工作，結束了孕婦出疆求醫的歷史，奠定了本地化防控的基石。

  第二步：技術迭代與體系成型。以此為基礎，我們建成了集遺傳諮詢、篩查、診斷、干預於一體的一站式醫學遺傳中心。並持續引入國內領先的“高精尖”技術：從無創DNA産前篩查，到能檢出微小染色體異常的基因芯片，再到能鎖定罕見病根源的全外顯子組測序。正是這一系列與國際接軌的技術“拼圖”，最終讓新疆做産前診斷的準媽媽們真正實現了“足不出疆”。

  展望未來：瞄準前沿，再上保險。我們的探索不會止步。

  下一步，中心將重點推動兩項重要規劃落地：

  一是更強大的全基因組測序和三代測序技術，旨在破解更多複雜疑難病例；

  二是建設胎兒鏡宮內治療平台，通過激光、射頻消融等微創技術，對部分嚴重胎兒疾病進行宮內干預，變被動診斷為主動治療。

  這一切的終極目標，就是為新疆的婦女兒童築起一道更早、更準、更主動的“生命防線”，從源頭上減少嚴重致殘致死出生缺陷的發生，讓每個孕育家庭終得圓滿，這是我們的責任，也是不變的追求。（張理峰）