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國際罕見病日——這些罕見病您知道多少?

2021-02-28 08:03  來源: 新華網

“月亮的孩子”“玻璃人”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”這些好聽的名字背後,其實對應的是白化病、血友病、成骨不全症、大皰性表皮松懈症。是被稱之為“罕見病”的一類疾病。

國際罕見病日

2008年2月29日,歐洲罕見病組織發起了第一屆“國際罕見病日”。但是,每四年才會出現一次2月29日,所以後來將每年二月的最後一天定為“國際罕見病日”。

什麼是罕見病?

罕見病又稱“孤兒病”,發病率低,但是病種很多。是指患病率低于五十萬分之一,或新生兒發病率低于萬分之一的疾病。

罕見病患者,大多數有多臟器功能受累,特別是呼吸、循環和神經係統。他們由于自身抵抗力弱,生活需要照料,更容易被感染。而感染後對呼吸係統影響最大,同時也會波及心臟等其他係統,導致原發疾病的惡化。尤其對遺傳代謝性疾病,重要臟器受累的罕見病威脅更大

罕見病不罕見

目前,國際確認的罕見病有7000多種,例如白血病、“瓷娃娃”、“漸凍症”,但還有很多鮮為人知的罕見病

研究顯示,80%以上的罕見病由遺傳因素導致,50%在出生或兒童期發病。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因,下一代就有可能患罕見病。

罕見病確診難

罕見病患者的平均確診時間長達5年,哪怕是在醫療保健體係較為發達的國家也不例外,無數家庭輾轉于復雜的醫療係統,卻屢被誤診。

罕見病涉及血液、骨科、神經、腎臟、呼吸、皮膚等多個學科,臨床醫師普遍缺乏罕見病的專業知識。

每種罕見病都不太一樣,都有診斷上的難處。高誤診、高漏診、用藥難,是罕見病患者共同面對的難題。

罕見病的防治

對于罕見病的防治,要做到早發現、早診斷、能治療、能有藥。

專家提醒,罕見病中絕大部分是遺傳性疾病。要從根本上防止和減少罕見病的發生,必須構建全國新生兒疾病篩查的網絡,健全孕前産前檢查和疾病篩查制度,努力降低包括罕見病在內的新生兒出生缺陷的發生率。

現在,罕見病得到了更多人的重視,但少數人的力量是有限的,依然需要社會各界的努力才能為罕見病患者帶來曙光。

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作者: 魏承瑤   [責任編輯: 付琳]

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