“加強罕見病用藥保障”——今年全國兩會對政府工作報告的修改完善中，罕見病名列其中，成為保障基本醫療衛生服務的重點工作之一。

　　目前，全球已知的罕見病約有7000種，由于患病率和發病率極低、患病人數少、患病人群分散，大多數罕見病需要多學科、跨專業的臨床專家以及醫學遺傳專家協作，才能精確診治。

　　面對罕見病診斷難題，該如何協力解決？

　　為醫生診斷賦能

　　日前，《消除罕見病患兒診斷壁壘調查結果和建議報告》（下稱報告）在北京發布。針對罕見病確診所需時間長、確診難度大等問題，報告給出了可行性解決方案。

　　北京協和醫院副院長張抒揚介紹，罕見病患者的平均診斷時間為5—7年，患者在確診前至少需要拜訪8名醫生，40％的罕見病患者都至少曾被誤診過一次。

　　“如何構建中國罕見病醫療保障體係？我想就是從患兒做起、從早診做起。”張抒揚稱，調查顯示，有三成醫生不了解罕見病，超過半數醫生年接診罕見病病人少于5人。

　　針對罕見病診斷難的現狀，武田亞太區醫學事務部負責人劉森旺指出，要更好地給醫生賦能，提高醫生對罕見病的認知，讓醫生學習新的診斷方法，接受持續的、長期的醫學教育，這樣才能減少患者的診斷時間。

　　專家表示，賦能醫生是一個龐大的工程，需要政府部門和社會各界給予醫生更多支援和幫助。各大醫院應建立正規的罕見病診斷專家小組，制定科學、有效的培訓計劃，讓醫生面對罕見病不再無計可施。

　　建立遺傳咨詢體係

　　據悉，中國計劃在2020年前初步完成國家罕見病注冊登記係統，開展超過50種5萬例的罕見病注冊登記研究。

　　據專家介紹，建設罕見病注冊登記平臺能夠形成罕見病知識庫，實現罕見病數據多級共用，減少醫生診斷時間，提高診斷準確率。與此同時，係統的建立有利于形成統一的罕見病注冊登記技術標準和規范，聯合優勢單位形成罕見病的協作網絡，在全國范圍內開展罕見病的注冊登記研究、搭建罕見病直報係統。

　　建立新的遺傳咨詢體係也有助于罕見病患者早日發現、盡快確診。報告指出，約80％的罕見病源于遺傳，這意味著未確診的患者大都需要咨詢醫學遺傳學家，以縮短診斷時間。專家稱，通過在遺傳學診所建立預診中心或針對農村及偏遠地區患者的資訊採集和遠端咨詢，可以讓患者快速有效地獲得遺傳診斷和咨詢。

　　與此同時，遺傳診斷和咨詢也需要多學科、跨專業的臨床專家。業內人士表示，目前我國缺少多學科發展的醫學人才，培養遺傳咨詢師可以解決這方面人才短缺帶來的問題。

　　中國罕見病發展中心創始人黃如方指出，目前大多遺傳咨詢診所和遺傳咨詢師都集中在一二線城市，未來要關注農村及偏遠地區罕見病患者的遺傳咨詢，讓所有罕見病患者都得到保障。

　　人工智慧技術助力

　　新興技術的出現為罕見病患者開辟了一條新路。

　　微軟亞洲時區區域及社會服務業務發展負責人楊啟平介紹，微軟正在進行一項研究，訓練人工智慧對罕見病患者進行診斷。只要將患者的影像傳到人工智慧設備，設備就會進行初級診斷，患者可以憑此診斷結果，到醫院進行更詳細的診療。如此一來，既減輕了醫生的負擔，還可以更準確地進行初步診斷。

　　此外，微軟還利用區塊鏈技術，對罕見病患者所需的醫療費用、保險保額和政府保障進行分析，得出保險效率和最終費用，幫助患者做出診療抉擇。楊啟平説，罕見病數據本身很少，各國要共同努力，用技術跨越國界，將遠端醫療、虛擬現實等技術手段應用到罕見病診療上。

　　專家表示，目前罕見病診斷和治療還面臨著缺少專業醫護人員、缺乏必需藥物等問題。社會各界應以患者為切入點，加強醫院、研究機構、政府部門的密切合作，早日消除罕見病診斷治療的壁壘。

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責任編輯： 唐斕