新華社合肥3月1日電 題：危害極大、藥物難尋、難以根治--透視罕見病的應對之策

　　新華社記者仇逸、鮑曉菁

　　2017年2月28日是第十個國際罕見病日。2014年的“冰桶挑戰”讓更多人知道了“漸凍症”（ALS）。目前世界上有超過7000種罕見病，它們和ALS有著共同的特徵：對人體危害極大，藥物難尋，幾乎沒有有效的根治方法。

　　在我國罕見病患者的總人數已經超過2000萬，因為慢性、嚴重的病痛折磨，以及長期的診療費用支出，罕見病患者和家庭承受著巨大的經濟、精神負擔，他們不僅需要醫療衛生部門和全社會的關愛，更需要長期的、科學的、精準的診療服務。

　　北京大學第一醫院副院長、北京醫學會罕見病分會主委丁潔調研發現，目前罕見病患者就醫狀況令人擔憂，突出表現為罕見病醫療保障政策缺失。就醫藥治療費用報銷比例而言，只能報銷10%以下費用或者全部自己承擔的家庭佔78%。

　　瓷娃娃、月亮孩子、不食人間煙火的孩子……這些“動聽”的名字卻代表著被罕見病病魔折磨的一個又一個患者。

　　瓷娃娃又稱成骨不全症，是一種先天性遺傳疾病，發病率約十萬分之三，即便是輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折。月亮孩子是白化症患者的代稱……

　　安徽省立醫院有關專家告訴記者，罕見病雖然單個病種發病率低，但是種類繁多，加上我國人口基數大，因此臨床上的患者並不“罕見”。

　　“罕見病約佔人類疾病種類的10%，但是其中僅有不到1%的罕見病已有有效的治療方法。”上海兒童醫學中心院長江忠儀告訴記者，因為罕見病發病率低、有關專業知識認知有限，易造成誤診或診斷周期長。

　　復旦大學附屬兒科醫院專家介紹，由于罕見病的特殊性，加之兒童疾病診斷的復雜性，兒科疑難罕見病的診治過程可謂“難上加難”。在一些基層兒童醫院由于缺乏專業的醫療團隊、特殊的輔助檢查手段以及包括基因測序等前沿技術的支撐，使得其在治療這類疾病時遇到了困難和瓶頸。

　　罕見病患者“缺醫”的同時還面臨著少藥——記者採訪了解到，不少罕見病患者用藥短缺——由于罕見病因發病率低，藥品市場需求小，導致藥品研發和生産成本過高、利潤極低，所以極少有企業願意研發、生産。

　　2016年9月，致力于罕見病精準醫學研究的“罕見病臨床隊列研究項目”在中國醫學科學院北京協和醫院的牽頭下正式獲批立項。該項目匯聚了北京協和醫院、阜外醫院、上海瑞金醫院、四川大學華西醫院、北京大學第一人民醫院在內的全國20家在罕見病研究方面具有領先地位的單位參與，我國罕見病研究的國家隊就此組建。

　　作為較早進行兒童罕見病專業研究的單位，復旦大學附屬兒科醫院于2016年3月正式挂牌成立國內首家兒科“診斷不明疾病中心”，由29名臨床專家組成核心團隊，目前已經診治42名極端復雜病例，年齡最小的僅出生兩天，總體診斷率達到61.9%，達到國際先進水準。

　　“孕前和産前篩查是阻斷罕見病發生的最佳手段。”安徽省立醫院産前診斷和生殖醫學中心副研究員吳麗敏介紹，大多數罕見病是可以進行有效預防的，在她看來，要盡可能降低罕見病遺傳病的發病率，主要策略就是三級預防，一是婚前、孕前篩查;二是産前篩查和産前診斷;三是新生兒篩查。

　　“曾懷過遺傳病胎兒或生育過遺傳病孩子的夫婦、父母之一是遺傳病患者的夫婦、父母是遺傳病基因攜帶者的夫婦以有遺傳病家族史的夫婦，都應該做孕前、孕中篩查，可以阻斷先天缺陷患兒出生。”吳麗敏説。

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責任編輯： 李海韻