新華網 正文
危害極大、藥物難尋、難以根治--透視罕見病的應對之策
2017-03-01 14:58:45 來源: 新華社
關注新華網
微博
Qzone
評論
圖集

  新華社合肥3月1日電 題:危害極大、藥物難尋、難以根治--透視罕見病的應對之策

  新華社記者仇逸、鮑曉菁

  2017年2月28日是第十個國際罕見病日。2014年的“冰桶挑戰”讓更多人知道了“漸凍症”(ALS)。目前世界上有超過7000種罕見病,它們和ALS有著共同的特徵:對人體危害極大,藥物難尋,幾乎沒有有效的根治方法。

  在我國罕見病患者的總人數已經超過2000萬,因為慢性、嚴重的病痛折磨,以及長期的診療費用支出,罕見病患者和家庭承受著巨大的經濟、精神負擔,他們不僅需要醫療衛生部門和全社會的關愛,更需要長期的、科學的、精準的診療服務。

  北京大學第一醫院副院長、北京醫學會罕見病分會主委丁潔調研發現,目前罕見病患者就醫狀況令人擔憂,突出表現為罕見病醫療保障政策缺失。就醫藥治療費用報銷比例而言,只能報銷10%以下費用或者全部自己承擔的家庭佔78%。

  瓷娃娃、月亮孩子、不食人間煙火的孩子……這些“動聽”的名字卻代表著被罕見病病魔折磨的一個又一個患者。

  瓷娃娃又稱成骨不全症,是一種先天性遺傳疾病,發病率約十萬分之三,即便是輕微的碰撞,也會造成嚴重的骨折。月亮孩子是白化症患者的代稱……

  安徽省立醫院有關專家告訴記者,罕見病雖然單個病種發病率低,但是種類繁多,加上我國人口基數大,因此臨床上的患者並不“罕見”。

  “罕見病約佔人類疾病種類的10%,但是其中僅有不到1%的罕見病已有有效的治療方法。”上海兒童醫學中心院長江忠儀告訴記者,因為罕見病發病率低、有關專業知識認知有限,易造成誤診或診斷周期長。

  復旦大學附屬兒科醫院專家介紹,由于罕見病的特殊性,加之兒童疾病診斷的復雜性,兒科疑難罕見病的診治過程可謂“難上加難”。在一些基層兒童醫院由于缺乏專業的醫療團隊、特殊的輔助檢查手段以及包括基因測序等前沿技術的支撐,使得其在治療這類疾病時遇到了困難和瓶頸。

  罕見病患者“缺醫”的同時還面臨著少藥——記者採訪了解到,不少罕見病患者用藥短缺——由于罕見病因發病率低,藥品市場需求小,導致藥品研發和生産成本過高、利潤極低,所以極少有企業願意研發、生産。

  2016年9月,致力于罕見病精準醫學研究的“罕見病臨床隊列研究項目”在中國醫學科學院北京協和醫院的牽頭下正式獲批立項。該項目匯聚了北京協和醫院、阜外醫院、上海瑞金醫院、四川大學華西醫院、北京大學第一人民醫院在內的全國20家在罕見病研究方面具有領先地位的單位參與,我國罕見病研究的國家隊就此組建。

  作為較早進行兒童罕見病專業研究的單位,復旦大學附屬兒科醫院于2016年3月正式挂牌成立國內首家兒科“診斷不明疾病中心”,由29名臨床專家組成核心團隊,目前已經診治42名極端復雜病例,年齡最小的僅出生兩天,總體診斷率達到61.9%,達到國際先進水平。

  “孕前和産前篩查是阻斷罕見病發生的最佳手段。”安徽省立醫院産前診斷和生殖醫學中心副研究員吳麗敏介紹,大多數罕見病是可以進行有效預防的,在她看來,要盡可能降低罕見病遺傳病的發病率,主要策略就是三級預防,一是婚前、孕前篩查;二是産前篩查和産前診斷;三是新生兒篩查。

  “曾懷過遺傳病胎兒或生育過遺傳病孩子的夫婦、父母之一是遺傳病患者的夫婦、父母是遺傳病基因攜帶者的夫婦以有遺傳病家族史的夫婦,都應該做孕前、孕中篩查,可以阻斷先天缺陷患兒出生。”吳麗敏説。

+1
【糾錯】 責任編輯: 李海韻
相關新聞
新聞評論
    “海豚姑娘”的藍色追夢之旅
    “海豚姑娘”的藍色追夢之旅
    大熊貓“奇一”抱大腿成網紅 萌翻眾粉絲
    大熊貓“奇一”抱大腿成網紅 萌翻眾粉絲
    春鳥鬧花枝
    春鳥鬧花枝
    韓國特檢組認定樸槿惠為涉腐嫌疑人
    韓國特檢組認定樸槿惠為涉腐嫌疑人
    010020020110000000000000011101051120550618