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阻斷致病基因的健康嬰兒在滬降生

2017年03月08日 18:32:59 | 來源:新華社

(醫衛)(1)阻斷致病基因的健康嬰兒在滬降生

  3月8日,喜獲健康寶寶的楊女士拉著孩子的小手。當日,楊女士在位于上海的中國福利會國際和平婦幼保健院誕下一名健康的女嬰。與之前不同的是,借助胚胎植入前診斷技術(PGD),她的後代將告別噬血細胞綜合徵(發病率只有1/10萬-1/5萬的罕見病)。楊女士是一名SH2D1A基因致病性變異攜帶者,每次妊娠均有50%的可能傳遞致病變異,若下一代為男孩,則有50%的可能性罹患噬血細胞綜合徵;若下一代為女孩,則有50%的可能性為攜帶者。她此前經歷了6次懷孕,其中2次分娩的孩子分別于5個月和3歲時夭折。為了想要一個健康的寶寶,楊女士找到了在出生缺陷防控方面,有著豐富經驗的中國福利會國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳教授及其團隊尋求幫助。黃院長帶領團隊制定了基于高通量基因測序(NGS)的SNP單體型分析PGD方案,阻斷了該致病基因的遺傳,歷經5年的努力,一個健康女嬰終于誕生。新華社記者 高峰 攝

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