2018年，國家衛健委、科技部、工信部等五部門聯合發布了《第一批罕見病目錄》，白化病、血友病、苯丙酮尿症等121種疾病列入其中。這是我國首次官方定義罕見病，這一創新之舉也使我國成為世界上第一個在罕見病領域採用疾病目錄管理方式的國家。

在我們身邊有這樣一個群體：他們反覆去看病，卻一直無法確定身體出了什麼問題，好不容易診斷出疾病，卻被告知無法治愈或暫無針對性治療藥物……

據世界衛生組織統計，患有極為少見疾病的群體人數佔全球總人口的0.65‰—1‰。而他們患有的罕見病，由于疾病種類多、發病率極低、臨床研究少、缺乏有效診斷和治療手段，成為全人類共同面臨的重大醫學問題。

近年來，我國通過制定罕見病目錄、建立全國罕見病診療協作網、加強區域協作和遠端支援，探索出破解罕見病防治難題的“中國模式”，為許多罕見病患者打開了希望之門。

讓罕見病被“看見”

不久前，廈門大學附屬第一醫院心血管內科萬曉群主任醫師聯合多學科專家，抽絲剝繭，終于為一名受病痛折磨多年的患者確診其患有淀粉樣變心肌病。這是一種罕見的心肌病，由機體器官和組織中異常沉積的淀粉樣蛋白引起。

“這種罕見心肌病的一般表現和普通冠心病症狀相似，很難被診斷出來，這位患者很幸運，確診後得到了對症治療，目前已經出院。”萬曉群説，多數罕見病發病機制不清晰，涉及學科體係復雜，誤診率非常高，治療時機常被延誤導致預後不良，因此盡早對罕見病確診對患者來説相當關鍵。

在萬曉群看來，這次能在短時間內對罕見病做出診斷得益于2019年國家衛健委建立的全國罕見病診療協作網。廈門大學附屬第一醫院與全國其他323家醫院一同被納入其中，成員醫院之間可以對罕見病患者進行相對集中的診療和雙向轉診，通過病例、診療方案的共用，實現罕見病在全國各個地區早發現、早診斷、能治療、能管理的目標。

由于罕見病多由基因異常引起，因此在兒童及青少年階段發病率較高。廈門大學附屬第一醫院兒科副主任醫師許珊珊博士指出：“罕見病大多數隱藏在常見的兒科疾病背後，又因較少遇到，不少醫生的診斷能力相對欠缺，使得部分罕見病很難在第一時間被診斷出來，患者長期輾轉于各大醫院，在診斷不明確的情況下接受著並不對症的治療。”

“加入協作網之後，國家級和省級牽頭醫院為成員醫院開展醫務人員培訓，重點就是提高臨床醫生識別、診斷、治療罕見病的能力。同時罕見病藥品供應目錄銜接、藥品院際調劑等機制都極大方便了罕見病患者就近治療取藥。”許珊珊説。

重新界定罕見病

2018年，國家衛健委、科技部、工信部等五部門聯合發布了《第一批罕見病目錄》，白化病、血友病、苯丙酮尿症等121種疾病列入其中。這是我國首次官方定義罕見病，這一創新之舉也使我國成為世界上第一個在罕見病領域採用疾病目錄管理方式的國家。

在此指導之下，近年來，我國罕見病研究逐步深入、相關數據不斷積累、臨床醫生識別、診斷、治療罕見病的能力不斷提升，罕見病在預防和診療兩個方面都取得了長足進展。

盡管如此，我國罕見病的防控工作依然存在諸多困難和挑戰，例如罕見病藥物以及診斷儀器設備主要依賴進口，自主研發較少等。此外，有關罕見病的調研報告顯示，罕見病具有區域性，其臨床路徑、診斷標準和指南都需要結合我國具體情況開展自主科技創新。

所幸的是，現在這些困難有望得到進一步解決。《中國罕見病定義研究報告2021》近日在上海發布，報告中對我國罕見病進行了重新界定。由此前“患病率小于1/50萬或新生兒發病率小于1/萬被列入罕見病”調整為“新生兒發病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數小于14萬的疾病被列入罕見病”。全國罕見病學術團體主委聯席會議秘書長王琳教授在解讀報告時説，以前的定義是用數據方法將一大批患病率、發病率很少的疾病從普通常見病裏剝離出來，具有階段性積極意義；而此次更新定義，對罕見病確立了三個維度，覆蓋了患者全生命周期，有助于更加精確地統計患病人群、滿足絕大多數患者利益。

王琳表示，隨著醫學進步和社會對罕見病認知的不斷提高，中國罕見病定義需要修訂，僅用罕見病目錄方式推動罕見病防治與保障工作，已不能滿足罕見病醫學發展和政策制定等需求，中國罕見病事業未來需要更加規范化、制度化、法治化。

有專家認為，對罕見病重新界定後，也為孤兒藥定義提供了參考，有助于促進我國罕見病藥物研發，推動醫藥領域科技創新。