在第二十六屆世界心臟病日來臨之際，由北京協和醫院牽頭，聯合中國罕見病聯盟、北京罕見病診療與保障學會共同舉辦的 “罕見病患者關愛系列活動——心臟病患者義診諮詢活動” 於 9月29日在北京協和醫院順利舉行。

本次活動以 “守護心健康，共築愛防線” 為主題，匯聚多領域頂尖醫療專家，為罕見心臟病患者提供 “一站式” 診療服務，累計服務患者及家屬50餘人次，切實將醫療關懷送到患者身邊。

北京協和醫院心內科主任劉震宇教授

北京協和醫院心內科主任劉震宇教授主持本次活動，全國罕見病診療協作網辦公室副主任、中國罕見病聯盟執行理事長李林康為本次活動致開場詞，他&&：“罕見病雖發病率低，但每一位患者的健康需求都值得被重視。罕見病診療與患者關愛是我們的重要使命，未來將以本次活動為起點，聯合更多醫療機構、社會組織與企業，持續開展罕見病專項義診、科普宣教與科研協作，推動罕見病診療技術創新，完善‘預防-診斷-治療-保障’全鏈條服務體系。”

北京協和醫院心內科田莊教授和中日友好醫院心臟科任景怡教授深入淺出的帶來圍繞肥厚型心肌病的困境及識別方法的科普講座，旨在幫助患者及家屬深入了解疾病，提升自我管理能力。

 北京協和醫院心內科田莊教授

田莊教授分享了《肥厚型心肌病患者疾病困境》的疾病科普內容，指出肥厚型心肌病以心室壁心肌肥厚為特徵，可誘發心功能不全、惡性心律失常，是青少年和運動員發生心臟性猝死最常見的病因。目前已知的主要病因是編碼肌小節蛋白或肌小節相關結構蛋白的基因變異，尚有一部分患者病因不明。肥厚型心肌病最常見的表現包括：疲勞、勞力性呼吸困難、頭暈、胸痛、心悸及暈厥等，甚至會出現嚴重併發癥，導致病情惡化或死亡。患者如出現類似症狀，應及時前往醫院就診。

中日友好醫院心臟科任景怡教授

任景怡教授分享了《識別與應對肥厚型心肌病》的疾病科普內容，指出對於梗阻性肥厚型心肌病患者，傳統治療手段主要包括藥物治療和侵入性治療（室間隔減容術）兩大類。但肥厚型心肌病的病理生理機制複雜，可選藥物不多，且是對症處理，並不針對肥厚型心肌病的機制，很難滿足患者個體化治療需求。而手術或介入治療雖可以改善症狀，但是侵入性治療難度高且存在併發癥風險，患者對手術顧慮較多，臨床可及性有限。

現在有了創新治療手段，就是心肌肌球蛋白抑製劑，可作用於核心病理生理機制。目前，這款心肌肌球蛋白抑製劑已納入國家醫保目錄，創新治療惠及到了中國患者。

作為本次活動的核心環節義診諮詢板塊集結了國內心血管領域的權威力量。北京協和醫院心內科主任醫師田莊、副主任醫師朱園園，攜手中日友好醫院主任醫師任景怡、北京同仁醫院主任醫師王吉雲、解放軍總醫院主任醫師盛莉、中國醫學科學院阜外醫院副主任醫師黃燕等多位專家，針對肥厚型心肌病等心臟疾病，提供一對一診療評估、用藥指導與病情監測建議。

“之前為了確診病情，跑了好幾家醫院，這次在家門口就能見到這麼多專家，還得到了詳細的治療方案，心裏踏實多了。” 患者家屬李女士在義診結束後激動地説。據統計，本次義診共為 31位患者明確診斷方向，調整治療方案，提供專業遺傳諮詢，有效解決了患者“看病難、看專家更難”的困境。