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自閉症或因繼承父親基因突變
2018-04-23 10:17:49 來源: 科技日報
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  自閉症或因繼承父親基因突變

  非編碼區DNA的結構變體潛藏禍端

  《科學》雜志官網近日消息稱,一項探索非編碼DNA的新研究發現,調節基因活性區域的改變也可能導致自閉症,令人驚訝的是,這些變化傾向于從非自閉症的父親那裏繼承而來。

  過去十年中,研究人員已經發現了數百種可能影響大腦發育,從而增加自閉症風險的基因變異,但這些變異主要來自直接編碼蛋白質的DNA中。此外,科學家一直試圖在患者個體基因組中發現如何自發産生突變,而非從父母中尋找遺傳突變。

  論文作者、加利福尼亞大學遺傳學家喬納森·賽博特説:“基因組中只有2%由蛋白質編碼基因組成,那些被稱為‘垃圾’DNA的非編碼部分,迄今在自閉症研究中一直被忽視。”

  賽博特團隊對能調節基因表達的非編碼DNA部分特別感興趣,他們研究了來自829個家庭的全基因組序列,包括自閉症個體、其沒有患自閉症的兄弟姐妹和他們的父母。

  評估個體非編碼區DNA鹼基變化帶來的影響非常困難,因此,研究團隊選擇了所謂的大序列DNA結構變體作為考察對象。每個人在其基因組中僅有數千個結構變異,這樣就縮小了分析范圍,僅需要檢查一小部分基因結構變體即可。

  他們搜尋了一般人群變異少于預期的區域,包括在腦發育過程中負責調節基因活性並啟動基因轉錄的位點,然後,通過檢查父母對自閉症和非自閉症兒童的影響模式,檢查這些區域的結構變體是否與自閉症有關。

  研究人員發現,父親傳遞了超過50%的變體,這表明自閉症兒童可能遺傳了父親而不是母親的風險變異。為驗證這個結果,賽博特團隊隨後測試了另外1771個家庭的樣本,再次驗證了上述結論。

  對此,斯波坎華盛頓州立大學的神經科學家和計算生物學家露西卡·佩西歐托認為:“這是一篇非常好的文章,雖然有挑戰性,但讓我們思考自閉症遺傳學的不同成因,這是對該領域的巨大貢獻。”(記者房琳琳)

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【糾錯】 責任編輯: 楊婷
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