2017 年 3 月 20 日，廣州醫科大學附屬第三醫院胚胎實驗室人員杜紅姿（右）和陳仕萍核對從冷凍庫裏提取的胚胎

文/《環球》雜誌記者 毛振華

編輯/馬琼

　　英國研究人員近日在《新英格蘭醫學雜誌》發表論文稱，利用“三親育子”技術生育的8個孩子正在健康成長，並因此逃脫患上罕見遺傳疾病的命運。

　　不同於一般意義上的“基因編輯嬰兒”，“三親育子”技術的着力點在於使後代擺脫部分遺傳疾病的困擾。不過，該技術能否最終獲得科學界廣泛認可，並被社會普遍接受，以及技術背後是否還隱藏着可能引發未知疾病的風險，仍有待觀察。

遺傳疾病研究新探索

　　“三親育子”是利用父母雙方基因與另一名女性捐贈者的健康線粒體相結合的體外受精技術。對於患有線粒體缺陷的女性而言，該技術能幫助她們誕生下健康的孩子。線粒體病屬於母系遺傳疾病，一旦母體存在缺陷，嬰兒也會受影響。

　　據路透社報道，在英國研究人員的這項“三親育子”技術探索中，8個孩子健康成長，其中最大的已經2歲，最小的只有幾個月。

　　最令研究人員興奮的是，血檢結果顯示，相比各自有線粒體缺陷的母親，這些孩子中，6人出生時血液中線粒體脫氧核糖核酸變異減少95%到100%，另外兩人減少77%到88%。研究人員説，這些數據顯示，“三親育子”技術能有效降低線粒體疾病的遺傳風險。

　　在這項技術中，為何會存在“三親”的概念，即涉及三個生物學意義上的父母呢？原因在於，這些孩子除了自己的原生父母外，還存在一位女性捐贈者，即三親嬰兒有兩個“母親”。不過，女性捐贈者與孩子的遺傳&&較少。對孩子來説，超過99.8%的脫氧核糖核酸來自原本的父母，只有大約0.1%的脫氧核糖核酸來自女性捐贈者。

　　這種技術與試管嬰兒又有何不同？常規試管嬰兒就像一個普通的“工具箱”，無法篩查線粒體突變，對於攜帶致命線粒體疾病的家庭而言，恐怕難以有所改變。而“線粒體捐贈治療”通過物理手段替換存在缺陷的線粒體，能夠將疾病發生的風險降低95%以上。

　　隨着輔助生殖技術不斷發展，一部分攜帶線粒體缺陷的女性可以通過基因檢測，篩選出突變率低於發病閾值的胚胎。但有些女性的線粒體突變率極高，很難找到健康、正常的胚胎，臨床上通常被建議“不要生育”，或使用捐贈卵子做輔助生殖。“三親育子”技術有望使這些女性擺脫生育難題。

給線粒體疾病患者帶來希望

　　“三親育子”技術其實並非橫空出世，而是經歷了一個籌備與探索的過程。

　　早在2015年，英國就成為全球首個通過立法形式批准開展線粒體捐贈治療研究的國家。2017年，英國紐卡斯爾生育中心獲得第一個引發爭議的治療許可，並率先開始了相關研究。共有22個家庭在該生育中心接受“三親育子”治療。截至目前，除已經出生的8個孩子外，還有一個胎兒正在母親腹中孕育。

　　真正了解這項研究的價值，首先要清楚地知道什麼是線粒體。在人體每個細胞的內部，都有上千個叫做線粒體的微小結構。它們被稱為細胞的“能量工廠”，負責將食物轉化為生命活動所需的能量。與細胞核脫氧核糖核酸不同，線粒體擁有獨立的遺傳密碼，且只通過母親一方遺傳給後代。

　　當線粒體脫氧核糖核酸發生致病突變，就可能導致一系列重大疾病。這些疾病通常會影響心臟、大腦和肌肉等高能耗組織，引發肌無力、癲癇、發育遲緩等病症，甚至導致器官衰竭和死亡。比如，患萊氏綜合徵的女性，其體內大約1/4的線粒體會攜帶致病基因，即便誕下子女，子女也往往無法正常發育。而且隨着患者病情發展，心肺會出現損傷，最終會因多器官功能衰竭而死亡。

　　國家衞生健康委資料顯示，線粒體疾病在人群中的發生率約為1/5000，目前仍缺乏有效治療手段。

　　“線粒體疾病是一種無法治愈的毀滅性疾病。”紐卡斯爾大學專家解釋，“許多患病嬰兒會在出生後幾天內夭折，而醫生甚至無法向父母解釋病因和預後。”因此，線粒體替代療法作為唯一有望阻斷線粒體基因代際遺傳的技術，備受矚目。

　　線粒體捐贈治療技術試圖從源頭解決問題。在此項研究中，研究人員分別讓有線粒體缺陷的卵子、健康供體的卵子，與丈夫的精子在體外完成受精過程。然後，針對前者的受精卵，吸出雌雄原核。而針對健康卵子受精後的合子，去掉雌雄原核、保留細胞質。接着，把前者的雌雄原核與後者的細胞質進行重組，發育成胚胎後植入子宮。

在泰國曼谷一家醫院，護士給嬰兒穿聖誕裝

倫理風險爭議

　　儘管“三親育子”技術初衷是解決特殊病患難題，但其研究過程同時伴隨着倫理爭議。批評者擔憂，該技術涉及胚胎基因修飾，可能對後代産生未知影響，甚至打開“設計嬰兒”的潘多拉魔盒，未來會出現更多根據父母喜好“定制”嬰兒的情況。目前，針對“三親嬰兒”所開展的最長隨訪時間僅2年，殘留的線粒體是否會在孩子長大後突然“搗亂”，進而引發未知的疾病，尚未可知。

　　當然，這項研究在科學研究層面的意義毋庸諱言。牛津大學生殖健康專家認為，這項工作是“科學創新的勝利”，為少數女性帶來了希望。其研究團隊也強調，該技術僅用於阻斷致命疾病，就像一把手術刀，只用於切除病痛，與“優化”基因的增強型改造有本質區別。他們不是要創造“完美嬰兒”，而是要給孩子們一個健康的未來。未來，科學家還將持續觀察與改進該技術，以減少“攜帶污染”，讓“生命魔法”更加完美。

　　復旦大學醫學遺傳研究院還將線粒體替代療法與曾經引起巨大爭議的賀建奎“基因編輯嬰兒”案進行比較，認為二者有本質上的區別。線粒體替代療法，不存在脫氧核糖核酸水平的改變。該研究院同時認為，針對該技術，在全球範圍需加強有效監管和規範指導，採取謹慎、負責、積極的態度進行長期觀察，評估其有效性和是否有潛在風險。

　　實際上，不只在英國，澳大利亞也允許開展該試驗，美國醫學科學院還&&了明確指南，並且有充分的靈長類動物實驗數據證明其安全性和有效性。

　　除了“三親育子”技術，近期一種目的性更為明確的人工智能（AI）驅動胚胎篩選技術的出現，也在全球範圍內引發熱議。美國一家初創公司不久前推出的這項技術，通過分析胚胎脫氧核糖核酸中的數千個基因變異，父母可以選擇孩子的智商、身高、外貌、肥胖風險、壽命等性狀，甚至能規避近900種健康風險。

　　這項技術的收費標準高達4.3萬美元，它的出現或將把人類生殖干預進程推進至一個全新階段。但其背後潛藏的科學不確定性、倫理爭議與社會風險成為社會關注焦點。

　　有觀點認為，胚胎排名系統可能加劇基因特權階級的形成。而且當生育變成“商品定制”，人類是否會失去多樣性？若技術被濫用，是否會出現“設計嬰兒”的“基因鴻溝”？……一種技術的出現往往意味着很多，尤其是生命科學技術，其向前發展的每一步，都應該慎之又慎。