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基因技術,讓醫療更精準
  新華網 ( 2022-02-23 07:36:41 ) 來源: 《環球》雜誌
 

2020年10月31日,一名女子在贊比亞盧薩卡參加活動,

呼籲關注乳腺癌和宮頸癌的防治

  如果能把病因明確的重大疾病篩查的檢測通量升上去、檢測價格降下來,生命健康的重心也許就能從“精準治療”前移到“精準預防”,健康中國也將更加接近實現。

《環球》雜誌記者/樂艷娜

  70年前,海瑞塔·拉克斯因為腹痛,前往位於美國馬裏蘭州的約翰斯·霍普金斯醫院做檢查。醫生在她的子宮頸上發現了一個紫色腫塊。經診斷,她患上了晚期宮頸癌。

  在拉克斯不知情的情況下,外科醫生從躺在手術&的她身上取下了腫瘤組織樣本,送到醫院的組織培養樣本中心。在那裏,醫生們正試圖在人體外培養癌細胞,以研究癌症産生的原因。

  被送到樣本中心的拉克斯的癌細胞第二天就開始生長,而且每隔24小時數量增加一倍。進行試驗的喬治·蓋伊博士取了拉克斯姓名的前兩個字母給這個“長生不老”的細胞命名為海拉(Hela)。從此,海拉細胞迅速傳遍世界研究機構,並曾經搭載火箭升空,甚至被用於調查原子彈爆炸對人體的影響。

  拉克斯很快因宮頸癌去世。她更不知情的是,21世紀以來,5個基於海拉細胞的研究成果獲得了諾貝爾獎,其中包括“發現及開發綠色熒光蛋白質”“發現人乳頭狀瘤病毒(HPV)”等。

  宮頸癌以這種意外的方式成為了人類試管嬰兒、基因治療等多種研究的重要“起源”。作為全球女性中第四常見的癌症,宮頸癌在2020年導致全球約34萬名女性死亡。但它還可能擁有另一個“桂冠”:即將成為人類消除的第一種癌症。2020年11月17日,世界衞生組織正式啟動《加速消除宮頸癌全球戰略》,這是人類歷史上首次承諾消除一種癌症。

  這一戰略包括三個關鍵措施:疫苗接種、篩查和治療。到2030年,90%的女性在15歲前完成HPV疫苗接種;70%的女性在35歲和45歲之前接受高效檢測方法篩查;90%確診宮頸疾病的女性得到治療。

  有這樣的戰略,是基於這種癌症是目前人類所有癌症中唯一病因明確,且可以早預防、早發現、早治療的癌症。99.7%的宮頸癌都與HPV感染相關,但只有高危型HPV長時間反復持續感染,才有誘發宮頸癌的可能。從感染HPV到發展為宮頸癌,大約是8~12年的時間。因此,及時做宮頸癌篩查,可以將其隱患有效降低。過去70年,美國通過規範宮頸癌篩查,使這一癌症的新發病率至少減少50%、死亡率減少85%。

  中國於2009年起將宮頸癌篩查納入深化醫藥衞生體制改革重大項目服務,並為農村女性進行免費宮頸癌篩查。截至2021年4月,全國宮頸癌篩查已覆蓋近2600個縣市區,免費檢查1.2億人次。

  但是,由於採樣只有到醫療機構才能進行,世界範圍內都存在篩查覆蓋率偏低的問題。如何打通包括宮頸癌在內的癌症早篩“最後一公里”,以華大基因檢測試劑盒為代表的另一條路徑,也許提供了新的思路。而如果能把病因明確的重大疾病篩查的檢測通量升上去、檢測價格降下來,生命健康的重心也許就能從“精準治療”前移到“精準預防”,人均期待壽命顯著提升和社會衞生總負擔降低將前景可期,健康中國也將更加接近實現。

魔力小方盒

  在網絡&&下單,幾百元的價格,最快一天,慢則兩三天,便可收到一個包裝嚴謹的方盒。打開盒子,按説明書取樣本,隨後呼叫快遞上門,將樣本寄回指定地址。5個工作日後,一份腫瘤基因檢測報告將發送至下單者的手機,並隨附相關解讀及干預指南。

  以上便是一次癌症早篩的全部過程——簡單、私密而且快捷。

  這種“互聯網+自取樣”的宮頸癌篩查手段來自華大基因。它採用的是被美國頂尖綜合醫療機構之一的克利夫蘭醫學中心評選為“2017年度十大影響未來的全球醫學創新成果”的“自取樣技術”。

  2017年,華大基因自主研發的HPV基因檢測試劑盒在國內獲批上市。這也是國內首個獲批上市的以基因測序為基礎的此類試劑盒。截至2021年6月末,華大基因的HPV基因檢測已累計覆蓋全國31個省(區、市)的590余萬人,相關機構對篩查出的宮頸癌高危女性也開展了進一步檢查和干預,實現腫瘤精準防控。

  除宮頸癌外,華大基因還將自取樣模式應用到結直腸癌的無創基因檢測,高危人群可以使用一款名為“華常康”的無創基因檢測産品定期自行檢查,待發現異常後再做腸鏡等進一步診斷,這樣就可以在早篩階段免除腸鏡檢查的尷尬與不適,同時不影響其高靈敏度和高特異性。目前,這項檢測已完成超過10萬例數據積累。

  2020年,中國結直腸癌新發病例56萬。當年發布的“中國中晚期結直腸癌患者診療現狀調查中期結果”顯示,中國中晚期結直腸癌患者中,83%的患者在首次確診時已處於中晚期,其中97%的患者在確診前從未做過腸鏡篩查。

  在《健康中國行動(2019-2030年)》中,結直腸癌作為發病率高、篩查手段和技術方案比較成熟的重點癌症之一,已被納入普遍開展機會性篩查和早診早治的範圍。一同納入的,還有胃癌、食管癌、肺癌、宮頸癌、乳腺癌等。

  按照50%的腸鏡依從性,每1萬人篩查可預防晚期癌症達18人。“從衞生經濟學分析來看,早篩的成本效益比達到1:15,也就是説,在篩查防控上每投入1塊錢,可為衞生醫療支出節省15塊錢。”華大基因副總裁朱師達&&。他透露,華大還有多個檢測産品正在自主研發中,後續將形成一套完整的體系,為不同癌種的早篩和復發監測提供服務。

生個健康寶寶

  唐氏綜合徵是最常見的染色體異常疾病,也是全世界發病率最高的遺傳病之一,唐氏患兒俗稱“唐寶寶”。按時産檢、必要時進行産前診斷是預防包括唐氏綜合徵在內的其他出生缺陷的重要方法之一,但傳統的以羊膜穿刺和絨毛取樣為主的産前診斷技術,均具有創傷性。直到1997年,科學家們發現在女性懷孕期間,胎兒通過與母體的代謝交換,會釋放游離DNA和RNA到母親血漿之中。無創産前基因檢測技術應運而生。通過採集孕婦外周血,對血漿中游離的胎兒DNA片段進行測序,結合生物信息分析,計算出胎兒患染色體非倍體的疾病風險。它的靈敏度顯著優於唐氏血清學篩查,複合檢出率可達99%以上。

  華大基因從2010年12月開始接收全球第一例臨床樣本進行無創産前基因檢測至今,已檢測超過130萬名孕婦,發現唐氏綜合徵等染色體異常胎兒近2萬例。2011年,深圳市在全國率先將無創産前基因檢測納入公共衞生項目。截至2020年4月,在深圳檢測的8萬餘名孕婦中,檢出了1600余例出生缺陷,累計為社會節省了63.4億元,成本效益比達1:8.74。

  除唐氏綜合徵外,先天性聽力障礙也是高發出生缺陷之一。60%以上聾病患者的病因與遺傳因素有關,80%以上的聾兒都是由聽力正常的父母所生。遺傳性耳聾基因篩查可以使人們面對耳聾時從只能在患病後被動干預治療,轉為可以提前主動預防和避免。2012年,天津市聯手華大基因啟動新生兒耳聾基因檢測全覆蓋民生項目,到目前覆蓋了超過90%的天津新生兒,與之相應的是,天津聾人學校的生源已大幅減少。

  《“健康中國2030”規劃綱要》提到,要加強出生缺陷綜合防治。2018年國家衛健委印發的《全國出生缺陷綜合防治方案》提到,落實出生缺陷綜合防治措施的二級預防,是規範應用高通量基因測序等新技術,對確認的嚴重出生缺陷病例及時給予醫學指導和建議。截至2021年6月,華大基因已為超過940萬人提供了無創産前基因檢測。除唐氏、耳聾以外,還可檢出13-三體綜合徵(帕陶氏綜合徵)、18-三體綜合徵(愛德華氏綜合徵)等更多的染色體疾病。

  目前,華大的無創産前基因檢測試劑盒及其配套産品已經獲得印度等國的進口許可證,華大基因CEO趙立見&&,華大的目標是能夠讓全國乃至全球的孕婦都使用到這項檢測技術,並將繼續加大研發,在各地不斷開拓新的基因健康篩查民生項目。

“對抗”病原體

  日前,華大基因的新型冠狀病毒自測産品之一——新型冠狀病毒抗原檢測試劑盒(膠體金法)獲得了歐盟CE證書,開始在認可這一資質的國家進行銷售。它易於操作,得到結果的速度也很快,適用於居家自我檢測。此前,華大基因的新冠病毒2019-nCoV核酸檢測試劑盒(熒光PCR法)已相繼獲得中國、美國、歐盟、日本、澳大利亞、新加坡、加拿大和巴西等多個國家和地區的相關資質及認證,並率先進入世界衞生組織應急使用清單。

  “華大基因從成立時起,首要考慮的就是技術的普及率和可及性。技術最大的失敗不是實驗失敗,而是技術出來了,老百姓用不起。因此,在過去20年的發展中,華大不僅掌握了自主設備和診斷試劑,更大幅度降低了基因測序、核酸檢測的成本,並利用中國強大的工業體系,具備了快速工程化的能力。”華大集團CEO尹燁在談及核酸檢測試劑盒研製和“火眼”核酸檢測實驗室時這樣&&。

  2020年12月29日,在香港郵政局發售的以“同心抗疫”為題的郵票上,華大基因“火眼”氣膜實驗室被印在了郵票上,這也許是全球唯一印上郵票的實驗室了。當年8月,從深圳裝貨到16個“火眼”氣膜實驗室在港建成,用時不到12小時,日檢測通力可達10萬管。目前,香港第5波新冠肺炎疫情形勢較為嚴峻,病毒檢測速度和檢測通量成為抗疫痛點。2月7日,香港特區政府宣布重啟“火眼”氣膜實驗室,每日檢測量將達到30萬管。

  不只是在中國大陸和香港,“火眼”實驗室已經在塞爾維亞、安哥拉、沙特阿拉伯等多個國家助力抗疫,華大基因對感染類疾病的篩查能力得到了充分驗證。公司針對新冠病毒、甲型流感病毒及乙型流感病毒聯合檢測的核酸檢測試劑盒、血流感染核酸檢測試劑盒(聯合探針錨定測序法)等的産品,也獲得多國認證。

  新冠肺炎讓核酸檢測變得廣為人知,也讓人們對基因檢測技術的應用前景信心倍增。正如尹燁所説,100年前,不了解病毒的人類某種程度上以“群體免疫”和隔離阻斷的方式對抗西班牙大流感,而今天,人類歷史上首次大規模使用分子生物技術“對抗”一個新發現的病原體。儘管這是一場災難,但它加深了人類對生命科學的認知、對分子生物學和基因組學的了解,也幫助更多的人認識了什麼是基因、什麼是核酸,以及該以什麼態度理解生態,更使更多人認識到,21世紀,是生命科技的世紀。

來源:2022年2月23日出版的《環球》雜誌 第4期

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