工作人員在國家基因庫內整理全血樣本。

2016年9月22日，依托華大基因組建、運營的國家基因庫正式啟用

　　“讓人類活得更長久、更健康、更美麗、更快樂，這也正是基因技術努力的方向。”

《環球》雜志記者/樂艷娜

　　2月7日，北京冬奧會的賽場上，加拿大運動員馬克斯·帕羅特戰勝了包括中國選手蘇翊鳴在內的各路好手，勇奪單板滑雪男子坡面障礙技巧金牌。

　　帕羅特在2018年平昌冬奧會獲得銀牌後不幸確診患有淋巴癌，當時他只有23歲。2019年，他接受了12次化療。當年底，他戰勝病魔，並回到了滑雪場。

　　就在帕羅特奪冠的前幾天，美國總統拜登宣布重啟其6年前作為副總統發起並領導的“癌症登月計劃”，承諾在未來25年內，將美國癌症死亡率降低至少50%。拜登表示，這一計劃旨在改善癌症患者及其家人在癌症確診後的生存體驗，“終結我們所知道的癌症”。計劃將通過公共宣傳加強民眾進行定期癌症篩查的意識，通過強大的社區網絡體係和方便快捷的居家檢測手段提高篩查可及性和滲透率，同時利用權威機構的專業平臺優勢開發和驗證多癌檢測方法。

　　在中國，癌症防控也早已成為衛生戰略重點。《健康中國行動（2019~2030年）》提出，到2022年和2030年，總體癌症5年生存率分別不低于43.3%和46.6%；癌症防治核心知識知曉率分別不低于70%和80%；基本實現癌症高危人群定期參加防癌體檢。為此，建議從技術研發到醫療服務多管齊下，構建規范長效的癌症早篩體係，織牢癌症早篩網。

　　那麼，人類距離“天下無癌”還有多遠？最為現實的路徑是什麼？利用基因科技實現癌症的早篩早治，可及性如何？基因技術的未來應用場景和瓶頸是什麼？就相關問題，《環球》雜志專訪了黨的十九大代表、華大集團黨委書記、華大基因常務副總裁杜玉濤。

讓人類活得更久更健康

　　《環球》雜志：癌症是可防可治的嗎？基因技術在防治癌症中能發揮什麼作用？

　　杜玉濤：世界衛生組織國際癌症研究機構（IARC）發布的數據顯示，2020年全球新發癌症病例約2000萬，死亡病例約1000萬。中國新發癌症人數和死亡人數均位居全球首位。

　　癌症預防分三個級別：一級是病因預防，二級是早篩早診早治，三級是改善腫瘤患者的生活品質和預後。但目前大部分癌症的病因尚不明確，也缺乏高效且副作用低的治療藥物，如果能在癌症早期階段甚至癌變前階段提早發現並進行幹預，即使得了癌症，也有很好的治愈機會。以結直腸癌為例，I期結直腸癌患者的5年相對生存率可達95%，而IV期患者只有14%左右。因此，對于惡性腫瘤而言，防大于治。

　　華大基因一直致力于腫瘤早篩的技術突破和模式創新，在2019年創立了專注于相關業務的子公司華大數極，提供精準、普惠的癌症篩查檢測和健康服務，力圖實現“精準早癌篩查人人可及”的願景。我們充分利用自主平臺和生物資訊大數據優勢，圍繞多類腫瘤進行精準防治，綜合檢測樣本量處于行業領先地位，持續開發和打磨高性能的腫瘤早篩産品。如公司于2019年研發成功的華常康?無創腸癌基因檢測産品，實現了優于傳統的便隱血檢測手段的腸癌和癌前病變檢測性能，作為傳統侵入型篩查和診斷手段的補充，極大地解決了臨床痛點。該技術在華大開展的一係列臨床驗證和前瞻性篩查探索研究中，表現出了優異的檢測和篩查性能，彰顯了基因檢測技術在癌症早診和篩查領域應用的廣闊前景。

　　此外，華大基因堅持“持續低價惠民”原則，在全國各地繼續開拓新的基因健康篩查民生項目，特別是在宮頸癌和結直腸癌領域。值得一提的是，華大基因HPV分型基因檢測和公益無創腸癌基因檢測已成為服務于百姓的惠民檢測項目，大人群民生項目模式已初見成效。截至2021年上半年，華大基因已累計完成HPV基因檢測590萬例，形成了宮頸癌“預篩診保治”的閉環模式。

　　基因即因，未來已來。伴隨著基因科技的發展，我們期待“天下無癌”的願景能夠早日照進現實。

　　《環球》雜志：除癌症防治外，基因技術的未來應用場景還有哪些？

　　杜玉濤：基因技術在未來的應用場景非常廣闊，不局限于癌症。2022年1月，有一個登上“熱搜”的新聞：“美國心臟病患者接受全球首例豬心移植”，豬心可以移植給人的關鍵，就是使用基因技術對10個可能引起人體排斥反應的基因進行了改造。

　　隨著未來對疾病致病機制的研究更加深入，基于基因技術的精準醫療也將極大地改善患者預後，提高全民的身體素質與生活品質，讓人類活得更長久、更健康、更美麗、更快樂，這也正是基因技術努力的方向。

利國利民的前提

　　《環球》雜志：從目前看，妨礙基因技術應用的主要因素有哪些？

　　杜玉濤：基因技術目前仍處于知識累積、探索發展階段，首先受限于人類對基因功能、致病機理、相關信號通路等機制的研究與理解還不夠充分，因此很多疾病並不是測完基因數據就能有明確的解釋。

　　其次，一些高精尖技術成本較高，還沒有辦法大規模地適用于大眾，即便技術通過了審批，其高昂的治療價格也讓普通患者難以享受其紅利。

　　再次，涉及人類醫療的技術都必須經過非常嚴格的多輪測試以確保其安全性，明確其適用症、禁忌症、副作用等相關情況，而這個流程是非常冗長的，這也導致很多新技術無法直接在臨床開展。

　　華大基因一直致力于基因技術的臨床普及工作，很多基因技術就是以華大作為試點單位，先小范圍試行確定其有效性、安全性後，才在全國范圍內大規模推廣。未來華大也會持續推動安全、微創、價格實惠的基因技術向臨床與大眾的應用普及。比如無創産前基因檢測在很多地方已經普及，河北及深圳、長沙等地已將無創産前基因檢測納入政府民生項目，適齡孕期女性可以免費檢測。即便在需要自費的地區，也能惠及大眾人群。

　　《環球》雜志：法律和治理方面存在的爭議，是否影響了基因技術的應用？

　　杜玉濤：任何新興技術都會存在法律和治理領域的爭議。我們常説，沒有人文的科技是危險的。不管身處哪一行，都要思考用所知所為呼喚出人性中的“善”。

　　華大基因一直秉承“基因科技造福人類”的初心和使命。作為行業引領企業，華大基因在積極推動基因技術應用的規范化進程。從2017年到現在，華大基因先後發表了《臨床基因檢測報告規范與基因檢測行業共識探討》《臨床單基因病基因檢測報告規范》《遺傳病二代測序臨床檢測全流程規范化共識探討》《産前外顯子組測序遺傳咨詢和報告規范》等多篇行業共識與團體標準，就是為了從行業自身發展出發，剔除行業亂象、規范行業發展，減少基因技術錯誤應用帶來的損害，讓基因技術真正利國利民。

把基因科技送到群眾身邊

　　《環球》雜志：從全球范圍來看，中國的基因技術發展水準如何？

　　杜玉濤：隨著人類社會從互聯網資訊時代進入生命科技時代，中國生命基因科技實力與日俱增，開啟引領世界的步伐。

　　華大基因誕生于1999年，從參與國際人類基因組計劃開端，由此開啟了中國生命科學時代的元年。經過20余年的發展，華大基因從曾經的跟隨、並跑，到如今成長為基因組學類檢測和研究服務領域的世界引領者。

　　近20年來，個人全基因組測序的成本以“超摩爾定律”的速度下降。華大基因長期堅持自主創新，強化研發投入，2015年發布具有自主智慧財産權的新型桌面化測序係統BGISEQ-500，為測序成本的下降貢獻巨大。

　　華大基因依托自主可控的核心工具與技術，可以讓基因科技做到低價惠民。精準檢測並不是精英檢測，只有把基因科技送到群眾身邊，才能真正造福群眾。我們希望通過大范圍的民生項目保證技術的可及性和普及性，讓更多人群受益。

　　在近幾年肆虐的新冠肺炎疫情中，華大基因基于自主研發的測序技術創新創造“火眼”實驗室，為全球抗疫作出積極貢獻。“火眼”實驗室一體化綜合解決方案是華大基因應對突發重大公共衛生事件的首創模式，是全球首個可以提供新冠肺炎疫情防控全套解決方案的項目，可以快速滿足各國急迫的抗疫需求。截至目前，華大基因在全球30余個國家和地區啟動了超過90座“火眼”實驗室，已成為全球科技戰疫的“中國名片”。未來，華大基因將基于産品與服務的“雙線布局”，將公共衛生防控的一體化解決方案延伸至海外，把中國技術通過工程化賦能的方式在全球拓展，繼續踐行“基因科技造福人類”的光榮使命。

來源：2022年2月23日出版的《環球》雜志 第4期

《環球》雜志授權使用，其他媒體如需轉載，請與本刊聯繫

本期更多文章敬請關注《環球》雜志微博、微信客戶端：“環球雜志”