每年的9月7日是世界杜氏肌營養不良知曉日，今年的主題是“家庭：照護的核心”。

  為提高人們對杜氏肌營養不良（DMD）的認識，促進疾病教育、宣傳倡導和社會融入，9月6日，蔻德罕見病中心聯合曙方醫藥在北京舉辦2025第一屆DMD年度峰會及DMD專家型患者賦能培訓會，匯聚醫學專家、公益機構、企業、患者群體等多方力量，從DMD疾病管理、家庭照護、臨床研究及新藥研發等方面展開討論。

  DMD是一種由X染色體隱性遺傳導致的嚴重肌肉退化疾病，主要影響男性。其病因是DMD基因突變導致抗肌萎縮蛋白缺失，引發進行性肌肉萎縮和無力，常伴心臟與呼吸系統併發癥。

  “DMD的診療水平，已經與十年前明顯不同，有一組患者行走的時間超過了16歲，在這方面，多學科的努力功不可沒。”北京協和醫院神經科副主任、主任醫師戴毅教授説道。

  峰會上，圍繞DMD患者在診療、康復、家庭照護等方面所面臨的問題，醫學專家、公益組織代表、企業代表從中國DMD的發展歷程、多學科管理實踐現狀及展望、專病化康復管理及社會支持、患者組織的力量等多個角度深入探討，旨在為改善患者生活質量、延長生命帶來帶來更多希望。

  “基本的藥物治療、堅持家庭康復訓練和營養管理，並給予孩子足夠的信心和心理支持，可以為孩子帶來很大程度的改善。”湖南省兒童醫院副院長吳麗文教授&&，DMD患者需要使用糖皮質激素等藥物，同時配合康復治療，以減緩肌肉衰退的速度。

  戴毅教授&&，DMD是一種致殘致死性疾病，嚴重威脅着兒童健康。在治療方面，建議從3歲以後就進行積極的激素治療。

  吳麗文教授呼籲醫保能夠盡可能地覆蓋DMD治療，惠及更多患者及家庭。復旦大學附屬兒科醫院DMD多學科診療團隊負責人李西華教授也呼籲，加快對罕見病立法制度的建立和建設，保證患者能夠得到政策上的保護。

  作為企業代表，曙方醫藥董事長、CEO嚴知愚&&：“隨着安迦利®伐莫洛龍口服混懸液正式實現規模化臨床應用，DMD領域開啟長期足量規範化治療新時代。我們將在相關政策指導下，與社會各方共同努力，提高藥物臨床可及性，讓更多患者家庭獲益。”

  峰會上，蔻德罕見病中心發布DMD科普視頻《七萬個未來》，一個個DMD患兒的康復、家庭照護畫面，穿插於醫學專家的科普內容之間，向人們展示着他們的疾病狀態與康復日常。家庭成員，在患者的整個治療康復過程中扮演着重要角色，視頻中，家人給予的愛、支持與日常關懷，深刻影響着患兒的生活質量與情感健康。當畫面中那些稚嫩的小臉上露出微笑時，也讓公眾體會到了家庭照護的重要性。

  “患者自身的意識覺醒與知識儲備是一切改變的起點。患者組織的核心價值在於，它們不僅是罕見病藥物研發的早期驅動力，更是連接各方利益的橋梁，整合資源、凝聚共識，持續推動包括社會保障體系完善和政策支持在內的系統性進程。”蔻德罕見病中心主任黃如方&&。

  9月6日-7日DMD年度峰會期間，同步召開2025年DMD專家型患者賦能培訓會，為患者社群中具有意願性、專業性、號召力的患者及家屬代表賦能，幫助他們覺醒，找到適合他們的路徑，並提供必要的工作方法、技能和工具，助力他們邁出行動的第一步。