近日，由樊嘉院士指導，復旦大學附屬中山醫院周儉教授、楊欣榮教授團隊與總部位於揚州的生物科技領軍企業鹍遠生物聯合開展的研究成果在國際權威期刊Molecular Cancer (IF=27.7)正式發布。

此研究首次基於高通量測序&&，通過創新設計的小型靶向甲基化測序Panel，精準捕獲血漿游離 DNA（cfDNA）的甲基化特徵和片段組學（Fragmentomics）特徵，構建出融合深度神經網絡構架的多模態人工智能模型，實現對多種消化道癌症的無創檢測與組織溯源（TOO）。

核心研究彰顯技術優勢

由於消化道癌症存在早期症狀隱匿的特點，多數患者確診時已處於中晚期導致預後不佳。此外，消化道疾病的良惡性鑒別仍是臨床難點，往往需要胃腸鏡、CT、磁共振等多項檢查進行綜合判斷，進一步阻礙了及時的檢測和干預。基於循環腫瘤DNA的多癌種早期檢測（MCED）技術快速發展，為實現消化道癌症的早期、無創、廣譜檢測提供了新的技術路徑與臨床應用可能，存在巨大的市場潛力。

GutSeer方法專為消化道癌症這一特定群體打造，聚焦明確臨床需求，避免納入發病率極低的癌種，更為貼合中國高發癌種的疾病譜特徵，有效平衡癌種覆蓋與臨床實用性，從而最大化早篩的公共衞生價值，具有低成本、流程簡便等優勢，讓技術更貼合基層醫療與大眾篩查的成本承受能力。根據研究成果，通過首個針對消化系統癌症的前瞻性隊列研究（GUIDE），研究團隊系統驗證了GutSeer在消化道癌症早期檢測中的高準確性。且GutSeer不僅在檢測早期消化道癌症方面表現出色，對高級別癌前病變亦具有良好識別能力，充分展示了其在特定高風險人群中的臨床應用價值。值得強調的是，通過與全基因組測序（WGS）的片段組學方法進行頭對頭直接比較，GutSeer的整合模型在檢測性能和臨床適用性方面均表現更優，突顯了其作為一種實用、高效、無創的消化道癌症早期篩查和輔助診斷工具的巨大潛力。

這一研究成果的取得，不僅為多癌種泛癌早篩領域發展帶來新的突破和方向，也為實現消化道癌症的“早發現、早診斷、早治療”提供了切實可行的手段，有望顯著改善患者的總體生存率與生活質量，具有廣闊的臨床推廣前景和重大的公共衞生意義。

從技術突破到産業落地：鹍遠生物蓄勢待發

突破性成果的取得，源於鹍遠生物作為基於DNA甲基化腫瘤檢測領域全球先驅和領導者的深厚積澱。據了解，鹍遠生物自主開發大規模DNA甲基化靶向測序技術，以及甲基化測序技術及算法於癌症早期檢測的全球首項創新應用，其基於DNA甲基化的解決方案可較傳統方法提早多達四年檢測到癌症信號。

目前，鹍遠生物已建立全面的産品組合，覆蓋單癌檢測和多癌早檢，支持其提供一站式及全周期的腫瘤檢測解決方案。其核心産品ColonAiQ (常艾克)為國家藥品監督管理局（NMPA）批准的甲基化檢測試劑盒；PanSeer技術為經隊列驗證的MCED技術，在具里程碑意義的泰州隊列研究中證實其能夠在症狀出現前數年檢測多種癌症，鞏固公司在全球MCED領域的先驅地位；GutSeer覆蓋五大高致死率消化道癌種，2024年已獲歐盟CE認證。

在保持技術領先的同時，鹍遠生物正積極推進其産品落地。在中國，鹍遠生物通過個商業化渠道建立了強大的布局，業務範圍覆蓋中國近百個城市的醫院、體檢中心及公共衞生項目。在國際市場，其正在美國推進實驗室開發檢測（“LDT”）及美國食品藥品監督管理局（“FDA”）規管的體外診斷（“IVD”）産品，確保在這一全球最大市場實現規模化發展；並將歐盟認證（CE）的檢測試劑盒出口至其他國家地區，以捕捉國內外癌症早篩市場機遇。

GutSeer前瞻性研究結果的發布，不僅是鹍遠生物技術創新的里程碑，更標誌着基於液體活檢的無創、便捷的消化道多癌早篩從概念走向現實邁出了關鍵一步。鹍遠生物董事長兼CEO張江立明確&&將積極推進GutSeer的産業化進程及註冊步伐：“通過醫療機構、體檢中心及商業保險等合作，讓突破性技術惠及全球高風險人群。”