甲基丙二酸血症是一種較為罕見的常染色體隱性遺傳代謝病,全國新生兒篩查結果顯示,甲基丙二酸血症目前在新生兒中的發生率約為1/15000。患者臨床表現常無特異性,常常被誤診。因為患者身體裏有大量的酸,因此被稱為“檸檬寶寶”。國際罕見病日,讓我們一起走近這群“檸檬寶寶”。
記者:戴威
素材支持:安徽醫科大學第一附屬醫院
新華社音視頻部製作
【糾錯】 【責任編輯:趙陽】
甲基丙二酸血症是一種較為罕見的常染色體隱性遺傳代謝病,全國新生兒篩查結果顯示,甲基丙二酸血症目前在新生兒中的發生率約為1/15000。患者臨床表現常無特異性,常常被誤診。因為患者身體裏有大量的酸,因此被稱為“檸檬寶寶”。國際罕見病日,讓我們一起走近這群“檸檬寶寶”。
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