首頁 江蘇要聞 融媒産品 圖片 訪談 直播 市縣 推廣
新華網 > > 正文

江蘇省13家醫院進入全國診療協作網 罕見病診治迎來“春消息”

2019年03月01日 07:59:39 來源: 新華日報

     胰腺神經內分泌細胞瘤、肌萎縮側索硬化症、多發性硬化症、亨廷頓舞蹈症……絕大多數人對這些稀奇古怪的疾病感到陌生,這些病有一個共同的名字——罕見病。蘋果公司創始人喬布斯患的就是胰腺神經內分泌細胞瘤,而英國科學家霍金患的則是肌萎縮側索硬化症。

    2月28日是世界“罕見病日”。國家衛生健康委近日發布了“關于建立全國罕見病診療協作網的通知”,通知指出,將在全國范圍內遴選一定數量的醫院組建罕見病診療協作網,對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診,逐步實現罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理的目標。在首批罕見病診療協作網醫院名單中,江蘇省有東部戰區總醫院、江蘇省人民醫院等13家醫院入選。

    據世界衛生組織統計,目前已發現罕見病有5000-6000種,約佔人類疾病種類的10%。省人民醫院醫務處宋寧宏處長介紹,去年國家公布首批罕見病目錄,共收集了121種疾病。比如血友病、先天性脊柱側彎、重症肌無力、淋巴管肌瘤等等。過去,罕見病無人知曉,少人問津,病人就醫、用藥都比較困難,近年來各級政府高度重視這一群體患者,並且將他們的用藥納入醫保和招標藥談判目錄,他們的困境有所改變。

    “罕見病還有一大困難,就是易誤診。我差點被當作肝癌,去做肝移植手術。當時我將30萬元的手術費都準備好了。”正在省人民醫院老年消化科接受治療的劉先生,面色紅潤,聲音響亮,乍一看非常健康,可他卻是個罕見病患者。

    在一家大公司擔任高管的劉先生今年49歲,平時是運動健將,每周要跑5000米長跑。去年下半年,他偶然一次因酒喝多了到醫院去開胃藥,卻被查出肝部有兩個巨大腫瘤。“當時我就蒙了,第一反應是診斷有誤,因為我平時幾乎不生病。後來我又去了北京、上海,結論都是肝癌晚期,要麼回家等死,要麼做肝移植。”就在他籌款準備肝移植之際,省人民醫院專家卻給他下了另一個診斷——“縱隔神經內分泌細胞瘤肝轉移”。這種病雖然罕見,但現在有藥可以治療。于是他在絕望之中看到了一絲希望。如今經過一段時間治療,劉先生病情穩定,生活質量未受太大影響。

    “有些罕見病雖然少見,但在中國不罕見。近兩個月來我們已經接診了類似老劉這樣的患者50多例了。”劉先生的主治醫生李曉林博士説,目前劉先生在口服卡培他濱、替莫唑胺兩種特效藥,療效還不錯,只是費用挺貴,每月要花1.2萬元,醫保報銷後自費還要2400多元。劉先生告訴記者,他算不幸中的萬幸,這兩種藥是去年底才進入醫保,否則全是自費經濟壓力非常大。

    長期從事消化係統罕見病研究的省人民醫院老年消化科主任湯琪雲介紹,隨著醫學界對疾病的認識不斷深入,檢測技術越來越先進,越來越多的罕見病變得不罕見。比如,消化係統的神經內分泌細胞瘤發病率約為6.98/10萬,已經並不罕見了。

    專家指出,由于中國人口基數大,即使發病率極低的疾病,如果乘上全國人口數就是個不小的數字。湯琪雲介紹,罕見病雖然發病率低,但其危害比惡性腫瘤卻大得多。“因為多數惡性腫瘤患者生存期比較短,其造成的經濟負擔是階段性的。但罕見病患者多數可以長期存活,對家庭和社會來説,長期經濟負擔是需要考慮的問題。”

    長期以來,罕見病治療方法、治療藥品要比常見病少得多,不少罕見病患者不得不依賴進口藥,每年藥費動輒十幾萬元甚至上百萬元。近十年來,由于國家重視、社會支持,以及相關制度出臺,特別是全國罕見病診療協作網的建立,罕見病患者的診治有望迎來春天。

    罕見病不僅僅需要讓大眾有所了解,我國臨床醫生對于罕見疾病的鑒別診斷水平和認知程度也有待提高,《2018中國罕見病調研報告》調查,僅有33.3%的醫生承認自己僅聽説過罕見病。由于罕見病種類多,臨床表現復雜,使得疾病診斷成為醫生和患者面臨的共同挑戰。

    宋寧宏介紹,很多罕見病患者尤其是農村地區的患者,往往在當地醫院就診,由于診療水平受限,有一部分罕見病患者就被漏診或無法確診,建立罕見病診療協作網後,通過分級診療,基層醫院能夠及時與大醫院聯係進行轉診。

    罕見病診療協作網建成後,後期能夠建立一些罕見病診療的標準流程,這對于罕見病患者來説非常有益。大醫院通過對罕見病例進行更深入地研究,有助于提高對人類疾病機理的認識,幫助開發出更有效的治療手段。

    宋寧宏認為,過去罕見病患者的收治比較分散,各級醫院各個科室各幹各的,不容易形成合力,今後國家從頂層設計牽頭成立協作網後,可以把一個地區的罕見病患者集中在幾家有資質的醫院進行救治,實現規范診療;建立協作機制,全國的醫生也可以在網上互相交流治療方法和經驗,共同提高診治水平;同時,上級醫院可以指導下級醫院,早發現、早診斷、早治療或者上轉病人,這不僅可以提高罕見病患者的預後,同時也避免錯過治療時機。(仲崇山)

相關稿件

【糾錯】 [責任編輯: 于蕾 ]
新華炫聞客戶端下載
010070080010000000000000011111121124178320