特殊病例國際學術社區上線 支持全球醫生開展相關研究

  新華網上海5月28日電（史依靈）阿爾茨海默症一直被認為是衰老導致的退行性疾病，面對二三十歲的確診病例該如何解釋？嚴重睡眠不足會導致健康損害甚至危及生命，為何海外一位莫旺氏綜合徵患者幾個月不睡覺卻一切正常？

  近日，在上海舉行的2024年全球罕見病科研論壇暨中國罕見病科研及轉化醫學大會上，天橋腦科學研究院（TCCI）宣布上線特殊病例國際學術社UniCaseHub.com.cn，發布“探索生命科學的金星”資助支持計劃。

國家精神疾病醫學中心腦健康研究院院長、特殊病例社區專家委員徐一峰教授代表TCCI發布特殊病例社區。新華網 發（受訪者供圖）

  天橋腦科學研究院創始人陳天橋&&：“這一創意來自中國臨床醫生，我們希望資助和支持全球醫生尋找特殊病例，與神經、認知、人工智能等科學家合作交叉研究，凸顯對大腦和生命科學基礎研究、腦疾病臨床研究的全新價值，體現科技向善、造福患者的人文關懷。”

  哪些是“生命科學的金星”？

  “探索生命科學的金星”這一概念由華山醫院副院長、知名神經醫學專家趙重波教授提出。他説：“金星的自轉方向與太陽系裏的其他行星完全相反，對它的研究取得了不少天體物理學的進展。我堅信，在生命科學領域，這樣的個性研究也會收穫令人驚喜的成果。”

  國家精神疾病醫學中心腦健康研究院院長、社區專家委員徐一峰教授&&，特殊病例不同於罕見病病例，也不同於疑難雜症病例，關鍵在於是否足夠特殊，對此的研究能否找到基礎研究、臨床研究的新視野和盲點，産生新突破。

  他介紹，該計劃第一批試點內部徵集，收到了20多個國內外病例，在確保符合醫學倫理規定的前提下，經過專家委員會評審確定資助5個。

  一個研究型項目的對像是一位胼胝體先天完全缺失的病人，左右腦功能分裂，但是幾十年來學習、工作、生活與正常人沒有區別，這種現象非常特殊，絕大多數患者會出現智障、癱瘓等嚴重症狀。對這一病例的研究為探索大腦左右腦聯通的代償機制、理解大腦的可塑性提供了非常難得的機會。另一個項目的對像是一位具有極其超群過目不忘能力的自閉症患者，期待通過深入研究，揭開人腦如何實現超級記憶能力之謎，探索培養更多最強大腦的可能。

  同批獲得資助的還有冰火交融的發作性睡病和精神分裂症共病、早發性顳葉癡呆等3個隨訪型項目，期待通過研究這些特殊病例，探索治療腦疾病的新方法。

  如何資助研究特殊病例？

  徐一峰介紹，社區組織了專家委員會，每3個月對醫生提報的病例進行評審，包括是否具備足夠的特殊性和研究價值，是否真實以及符合醫學倫理。資助項目分成三檔，隨訪型5萬元以內，主要是完整收集病例資料。研究型10萬—30萬元，深入研究型30萬元以上，資助醫生和跨學科學者的合作研究。

  天橋腦科學研究院創始人陳天橋、雒芊芊夫婦提出，額外為配合研究的特殊病患者提供經濟補貼等人文關懷。

  該計劃第二次徵集將於7月啟動，徵集範圍包括神經、精神領域當前和過往病例線索。除經費資助外，社區為入選的特殊病例提供學術支持，包括組織國際案例報告分享和學術研討會，支持病案論文發表。社區用技術手段嚴格保護病例隱私和數據安全，還將投入自研的AI模型強化研究分析能力。

  科學家有何期待？

  社區籌備和項目內部徵集期間，就得到了國內外醫學界的高度關注。來自華山醫院（國家神經疾病醫學中心）、上海精衛中心、北大六院、湘雅二院以及斯坦福大學、加州大學戴維斯分校的10位知名神經、精神臨床醫生應邀擔任社區第一批專家委員。

  斯坦福大學疼痛和神經外科終身教授和臨床主任醫師錢湘説：“這一思路在國際範圍內也是極其獨特和創新的。非常期待社區聚集全球對此感興趣的臨床和相關學科學者，圍繞這些極其珍貴的病例，分享交流、合作研究。”

  上海市精神衞生中心院長趙敏教授介紹，神經科學史上最有名的病人之一菲尼斯·蓋奇，被鐵棍穿透頭顱破壞額葉，性情大變。很可惜限於當時條件，沒有留下充分的記錄及樣本。“今天，隨着技術的進步，我們希望能夠彌補這樣的缺憾。”