新華網上海12月8日電（史依靈）患者李易（化名）在2023年初，發現腳趾莫名痙攣時，她未曾想到自己會被確診為“漸凍症”——這一被認為“無藥可治”的致命神經退行性疾病。幸運的是，借助樂城“先行先試”政策，李易成為國內首批接受創新藥物托夫生注射液治療的患者，她的病情得到有效控制，如今仍能維持正常生活質量。

  這並非個例，隨着這款全球首個針對超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變型漸凍症的對因治療藥物在我國臨床落地滿一年，我國1200余名SOD1基因突變型漸凍症患者正迎來生命的新曙光。

  漸凍症，即肌萎縮側索硬化（ALS），是一種進行性、致命的神經退行性疾病。上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院神經內科主任醫師康文岩解釋説，這種疾病疾病通常會導致患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡，從而引起全身與自主運動相關的肌肉無力和萎縮，最終患者往往因吞咽困難、呼吸無力等問題而死亡，通常確診後存活時間只有3年至5年。

  流調數據顯示，ALS全球的發病率約為每年每10萬人中有1.59例，中國發病率約為每年每10萬人中有1.62例。隨着我國人口老齡化程度加劇，ALS發病患者數呈上升趨勢,預計我國每年將新增ALS患者2.3萬例。其中SOD1基因突變型患者約1200多人，佔全球同類患者總數的六成以上。

  長期以來，漸凍症診療始終是全球性難題。康文岩介紹，目前臨床仍未明確漸凍症病因，90%至95%的漸凍症患者為散發性，僅5%至10%左右的患者有家族遺傳史。“治療手段局限於對症處理，即通過藥物緩解症狀，無法干預疾病根源。”康文岩解釋，由於神經細胞死亡後不可再生，此前臨床手段僅能輕微延緩病情進展，患者仍面臨“無藥可治”的困境。在早期診斷過程中，根據症狀和體徵的不同，需要與多種疾病進行鑒別，常見的有頸椎病、腰椎病、多灶性運動神經病、平山病、晚髮型脊髓性肌萎縮、肯尼迪病、遺傳性痙攣性截癱、副腫瘤綜合徵、ALS疊加綜合徵等。

  突破始於對病因的精準破解，研究發現，SOD1基因突變會導致SOD1蛋白錯誤折疊並在體內異常聚集，蓄積在神經細胞內，造成神經細胞損傷，導致神經細胞凋亡，從而引發漸凍症。2025年6月，托夫生注射液在我國獲批上市，成為全球首個針對該致病基因的疾病修正治療藥物，突破了傳統“對症治療”的局限，實現了“對因干預”的跨越。

  據了解，這款創新藥物的核心機制在於通過抑制異常的SOD1蛋白合成，減少毒性蛋白蓄積，從源頭減輕運動神經元損傷，從而延緩疾病的進展。該藥物三期臨床研究VALOR結果顯示：在快速進展亞組中，早期起始治療組較安慰劑或延遲起始治療組的無事件生存期（EFS）延長約3.4年。臨床落地以來，部分患者已出現顯著改善：有患者肌肉跳動症狀減少90%以上，長期無法自主翻身的患者恢復了翻身能力，有些患者則實現了病情穩定，未出現明顯惡化。

  “藥物的里程碑意義遠超藥效本身。”康文岩認為，托夫生注射液的上市實現了漸凍症治療從“對症”到“對因”過程中“0”到“1”突破，一方面填補了我國SOD1-ALS治療領域巨大未滿足的需求，為患者帶來新希望；另一方面，也為罕見病創新藥物研發注入強勁動力。

  精準治療的前提是精準診斷。然而長期以來，我國漸凍症患者基因檢測率偏低，精準診療概念尚未完全建立。“這與此前缺乏對因治療藥物密切相關。”康文岩指出，隨着靶向藥物的上市，基因檢測的重要性日益凸顯。通過基因檢測明確是否存在SOD1基因突變，成為患者獲得有效治療的關鍵前提。康文岩説，當出現肌肉無力、肌肉跳動等症狀時，應儘早前往醫院神經內科就診，通過肌電圖、神經傳導檢查及基因檢測等手段明確診斷。

  值得關注的是，為減輕患者負擔，如今托夫生注射液已納入全國超40個省市惠民保的醫保目錄外賠付範圍，報銷比例約為30%-70%，各地略有差異。同時在藥物上市同期,渤健支持北京康盟慈善基金會開展“解凍曙光-SOD1 肌萎縮側索硬化”患者援助項目，降低了漸凍症患者長期治療的經濟壓力。康文岩建議，公眾也可積極配置“惠民保”與商業健康險，構建家庭健康風險屏障。

  “早診斷、早治療、長堅持缺一不可。”康文岩強調，漸凍症具有不可逆性，只有通過早期確診、及時啟動對因治療，並堅持長期規律用藥，才能持續抑制異常蛋白生成，最大程度保留患者運動功能和生活自理能力。康文岩建議，應借助政府、媒體、患者組織和社會各界力量，共同提高疾病認知，提升基因檢測率，推動早診早治。

  2025年政府工作報告提出“制定創新藥目錄，支持創新藥發展”，為罕見病治療帶來政策東風。康文岩期待，未來能進一步完善多層次醫療保障體系，將更多罕見病創新藥物納入保障範圍，同時加大科研投入，推動更多針對不同致病基因的創新藥物研發。“每一位患者都不應被放棄。”康文岩&&，隨着精準醫療的發展和保障體系的完善，希望讓每一位符合條件的漸凍症患者都能用上“救命藥”，在與疾病的賽跑中爭取更多時間。