記者從華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院獲悉，該院小兒外科馮傑雄教授與湖北大學劉志華教授合作，利用單細胞轉錄組測序和空間轉錄組測序技術，構建了波陣面腸神經嵴細胞發育的時空分子圖譜，揭示了先天性巨結腸的發病機制。相關研究成果近日發表于《發育細胞》雜誌。

  先天性巨結腸是小兒外科常見的先天性腸道畸形疾病，發病率在二千分之一到五千分之一。過往研究表明，由於腸壁肌間和黏膜下的神經叢內缺少神經節細胞，導致腸段失去正常蠕動功能，進而形成腸梗阻，但相關發病機制尚不明確。

  為深入探索這一問題，研究團隊通過對小鼠不同發育時間點、不同腸段組織進行單細胞轉錄組測序，精細描繪了腸神經嵴細胞在胚胎發育過程中的細胞及分子圖譜。進一步分析發現了波陣面腸神經嵴細胞的高遷移性、增殖性和較高的細胞可塑性，這些特徵與腸道微環境存在著密切的相互作用。波陣面腸神經嵴細胞不僅與其他未分化腸神經嵴細胞相互作用，而且協調了胃腸道中不同細胞類型的發育和功能。

  圖為相關研究成果。（受訪單位提供）

  同時，研究團隊還利用空間轉錄組測序技術，進一步揭示了波陣面腸神經嵴細胞與腸道細胞發育間錯綜複雜的協調關係。發現一些分子在波陣面腸神經嵴細胞遷移過程與腸道其他細胞的通訊中發揮著重要作用。其表達信號受損時，將影響波陣面腸神經嵴細胞的遷移、調控的基因表達，從而可能導致先天性巨結腸的發生。

  馮傑雄説，該研究對進一步闡明腸神經系統的發育過程，揭示先天性巨結腸的發病機制、尋找潛在的診斷和治療靶點具有重要意義，有望為相關治療提供新思路和方法。（記者閆睿）