原標題：我區堅持防控惠民織密四道防線 連續六年實現重型地貧患兒“零出生”目標

  11月17日下午3時許，南寧市良慶區婚育綜合服務中心內，新人張先生和劉女士正在填寫婚前醫學檢查表。“抽血、留尿樣，婚檢很有必要，我們都支持。”這對新人&&。在這裡，地中海貧血（以下簡稱“地貧”）血常規初篩，正是婚前醫學檢查的重要項目之一。

  據悉，“十四五”期間，廣西以提高出生人口素質為目標，持續加大地貧防治力度，全區重型地貧患兒出生率呈逐年下降趨勢，已連續6年低於0.3/10000的“零出生”目標。

  廣西是地貧高發地區，重型地貧患兒需長期依賴輸血，且容易因輸血帶來的鐵過載嚴重損害健康，也為家庭和社會帶來沉重負擔。“血常規初篩是守好地貧防治的第一關。”在良慶區婚育綜合服務中心，南寧市第二婦幼保健院保健科主任周璇介紹，對篩查出的雙陽性夫婦，服務中心的駐點醫務人員會為其安排免費地貧基因診斷，精準識別同型地貧基因攜帶者，為後續的産前診斷提供依據。

  目前，廣西已建成101個集免費婚檢、婚姻登記、優生優育諮詢、計劃生育指導於一體的一站式婚育綜合服務平台。“十四五”以來，全區累計為177.37萬人提供免費婚前醫學檢查服務，婚檢率持續保持在99%以上，連續多年位居全國第一。

  近年來，廣西還不斷加大地貧防控惠民力度，除了為婚育人群提供地貧血常規初篩、地貧基因診斷，還有地貧産前診斷、地貧血紅蛋白分析復篩和重症地貧胎兒醫學干預共5項免費技術服務，使地貧防控技術服務實現全過程免費。

  “信息化手段也是地貧防治工作的強力支撐。”廣西出生缺陷預防控制研究所辦公室負責人何升&&。該研究所依託自治區婦幼保健院設立，在這裡，工作人員輕點鼠標，打開桂婦兒健康服務信息管理系統，就能對全區地貧基因數據庫與地貧患兒數據庫進行統籌管理。

  據介紹，廣西研發的這套系統能自動記錄婚檢、孕檢人群的地貧初篩結果，對單陽性的夫婦觸發復篩提醒並跟蹤完成情況，避免漏檢；對雙陽性夫婦，系統自動匹配免費基因診斷服務，並跟蹤診斷進度。若確診為同型地貧基因攜帶者，就意味着這對夫婦有1/4的概率會懷上重型地貧患兒。這時系統會提示産前診斷機構介入，判斷胎兒是否患有重型地貧，並對産前診斷與醫學干預的動態進行監控，構建起從篩查到干預的全流程閉環監管。2024年，我區對高風險重型地貧胎兒産前診斷率達97.59%，為全區實現重型地貧患兒“零出生”目標提供了堅實保障。

  在預防的同時，廣西不斷加強對現存重型地貧患兒的治療。除常規輸血和除鐵治療，廣西大力開展造血幹細胞移植技術應用。“十四五”期間，利用中央支持廣西地中海貧血防治能力建設的5億元專項資金，我區在13家醫療機構新建了地貧移植倉74個，使全區地貧移植倉總數達到了88個，移植規模和療效達到國際水平。

  為減輕地貧患者家庭的經濟負擔，我區還通過財政投入、醫保報銷、社會救助建立三重保障機制。今年4月，南寧市17歲的重型地貧患者小劉在接受造血幹細胞移植術一年後，向自治區婦幼保健院申請國家功能性出生缺陷救助項目的補助，並很快獲得了2萬元救助金，有效緩解了家庭壓力。

  如今，廣西地貧患兒救治水平穩步提升，存量患者逐步減少；防治網絡不斷織密，重型地貧患兒出生率持續低於0.3/10000。廣西以地貧篩查、基因診斷、産前診斷、移植治療為抓手，為群眾有效築起抵禦重型地貧的四道防線。

  織密防治網絡。目前，廣西共建立1所出生缺陷預防控制研究所、3所自治區級地貧産前診斷中心、14所市級地貧産前診斷分中心、88所縣級地貧初篩實驗室、2166家地貧篩查機構、33家産前診斷機構、13個地貧治療移植基地、1所東盟地貧防治國際培訓中心、6所出生缺陷防治人才培訓機構，“十四五”期間，全區為患者進行地貧基因診斷27.11萬例、産前診斷3.3萬例。（廣西雲-廣西日報記者 關海芳 實習生 黃海寧）