近日，雲陽縣人民醫院老年醫學科（心血管內科二區）成功確診一例罕見病“法佈雷病”，並為其制定實施規範治療方案。該病例的成功診治，不僅為患者帶來了精準治療的希望，也為本地心肌病及罕見病的早期識別與規範診療積累了實踐經驗。

  據悉，患者程女士五年間因反復“活動後氣促”輾轉多地就醫，卻始終未能明確病因，曾長期被診斷為“心臟神經官能症”。去年11月，程女士來到該院心血管內科就診。主管醫生劉濤在詳細查閱其檢查結果並深入詢問病史後，捕捉到關鍵線索——患者家族中存在心臟病合併尿毒症病史，由此高度懷疑其為法佈雷病。

  隨後，醫院為其安排了溶酶體貯積症專項檢查及基因檢測，結果證實其確為法佈雷病。第一時間為患者安排國際指南推薦的治療方案，目前，患者已順利出院。

  據介紹，法佈雷病是一種X染色體連鎖罕見病，因體內缺乏特定酶導致脂質堆積，進而損害心臟、腎臟、神經等多器官。其早期症狀常表現為不明原因的心臟增厚、心衰、蛋白尿、手腳刺痛等，易被誤診為冠心病、肥厚性心肌病等。

  該院老年醫學科主任王爽&&：“中青年人若出現不明原因的心臟增厚、心衰、蛋白尿、反復中風或皮膚異常，應警惕罕見病可能，及早檢查、確診，才能盡快使用特效藥，保護器官功能。”

  雲陽縣人民醫院相關負責人&&，未來，醫院將進一步健全罕見病多學科診療（MDT）機制，強化與基層醫療機構的協作，推動建立區域罕見病篩查與轉診網絡，致力於讓更多罕見病患者實現“診斷不出縣，治療有保障”，在“家門口”獲得及時、精準的醫療服務。