3月16日，隨着腰椎穿刺手術成功，王女士成為重慶“嚴重脊柱畸形的成人脊髓性肌萎縮症（SMA）”患者中，第一個享受該病種“天價藥”降費進醫保的人。

　　記者17日從重醫附一醫院神經肌肉病MDT團隊獲悉，本次手術採用“腰穿鞘內注射精準靶向藥”的治療，此舉將徹底改變SMA嚴重脊柱畸形患者面臨的“呼吸功能及運動能力進行性下降”的困境。

治療團隊和患者及家屬合影。重醫附屬第一醫院 供圖

　　37年來無法直立行走

　　王女士（化名）今年37歲，自出生起一直不能獨立站立和行走。7歲起，她嘗試在外力幫助下站立，但仍然不行。此後她出現嚴重的脊柱側彎和扭轉畸形，胸廓也開始變形。23歲起，她肌肉萎縮加重，洗漱、進食、書寫等日常生活受到嚴重影響，生活無法自理。

　　經診重醫附一院神經內科診斷，她被確診為SMA ll型。

　　脊髓性肌萎縮症（SMA）是一種神經系統遺傳病，主要表現為進行性肌肉萎縮和無力，進而出現吞咽、呼吸功能的喪失，是2019年國家頒佈的首批“罕見病”之一，

　　王女士的疾病若進一步發展，其心肺功能、吞咽和語言功能會進一步惡化，生存時間會大大縮短。

　　“天價藥”降價 患者的福音

　　據醫生介紹，SMA特效治療藥物諾西那生鈉，一年的費用約70萬元，之前一直未進入醫保報銷，是名副其實的“天價藥”。

　　幸運的是，國家對“罕見病”越來越重視，2021年12月，國家醫保局公布了74種新藥進醫保，諾西那生鈉注射液位列其中。經過8輪“靈魂砍價”，該藥品降價到每針3.3萬元，並進入新版醫保藥品目錄。

　　這一好消息，讓王女士和病友們非常振奮。

　　高難度腰椎穿刺 成功給藥

　　該醫院神經內科副主任肖飛介紹，王女士和既往收治的SMA患者相比，腰椎穿刺難度和風險極大。如何順利完成鞘內給藥，是一項極具挑戰性的任務。

　　“王女士的樂觀、堅強、自立，給我們留下深刻印象。”肖飛説，她自學了設計畫圖，從事過相關工作，但隨着病情加重，她只能臥床。能再次拿起鉛筆畫圖是她的夢想。治療團隊決定搏一把。

　　經過縝密考慮並和患者溝通，團隊決定先行採用B超引導下腰椎穿刺。

　　3月16日下午，該醫院神經內科、麻醉科通力合作，在床旁超聲引導下選擇腰椎穿刺最佳入路，經過數次嘗試，最終成功穿刺。

　　當藥物注射成功的那一刻，患者開心不已。

　　王女士稱，SMA病友群裏的病友們很關注支持她，大家也在期待着，能夠及早得到精準治療。（記者 連肖 通訊員 羅晶 田媛）