中國科學家幫助罕見病家庭阻斷疾病在家族的傳遞
2021-10-20 08:53:27 來源: 新華網
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  在北京大學第三醫院生殖醫學中心,醫務人員和桐桐的家人一起為她慶祝20歲生日。(圖片由北京大學第三醫院提供)

  新華社北京10月19日電(記者林苗苗、倪元錦)北京大學第三醫院生殖醫學中心日前舉辦了一場特殊的生日會。伴有早衰症狀的“科凱恩氏綜合徵”患者桐桐在這裏和她的父母家人及醫務人員度過了20歲生日。

  一起為桐桐慶祝生日的還有她的弟弟大壯。得益于醫院開展的“植入前胚胎單基因診斷技術”,能對已知的致病基因在胚胎層面進行診斷,讓桐桐父母生出了不攜帶致病基因的大壯,阻斷了科凱恩氏綜合徵在家族的傳遞。

  近年來,北京大學第三醫院生殖醫學中心通過“植入前胚胎單基因診斷技術”已為1000余個家庭完成胚胎診斷,涉及288種單基因遺傳病,讓這些受到遺傳病困擾家庭的下一代可以免受疾病折磨。

  科凱恩氏綜合徵,由英國醫生科凱恩博士于1936年首次報道,是一種發病率很低的常染色體隱性遺傳病,患者伴有早老、矮小、耳聾等症狀,平均壽命僅為12歲。

  北京大學醫學部遺傳學係副主任黃昱介紹,經過對桐桐和父母的基因突變位點分析發現,兩個致病突變位點分別來自父母雙方,父母兩每人平均攜帶致病基因但不會發病,子女則有1/4的幾率患病,有1/2的幾率攜帶致病基因但不發病,還有1/4的幾率不攜帶致病基因。桐桐就是那不幸運的1/4。

  自2014年起,北醫三院婦産科、耳鼻喉科、血液內科等科室,為桐桐開展了多學科聯合診治,從病因到診斷、從基因篩檢到輔助生殖幹預,為桐桐一家帶來了另一個新生命——健康的大壯,阻斷了科凱恩氏綜合徵在這個家庭的傳遞,也給桐桐的治療帶來新希望。

  北醫三院生殖醫學中心副主任閆麗盈説,桐桐的父母曾于2009年來就診,希望能擁有一個健康的孩子,但當時技術能力有限,無法在胚胎早期用少量細胞進行準確的遺傳學診斷。2015年,桐桐的父母再次來到北醫三院生殖醫學中心,拿到了黃昱提供的基因診斷報告,由此,治療有了“靶標”。

  “當時,北醫三院團隊與北京大學的謝曉亮教授和湯富酬教授合作,已研發出胚胎精準診斷技術-MARSALA技術。”閆麗盈介紹,北醫三院為桐桐父母實施了“第三代”輔助生殖技術,在胚胎植入前進行單基因診斷。在通過體外受精得到9枚胚胎後,實驗室工作人員在顯微鏡下,用比頭髮絲還細的玻璃針,小心地從每個胚胎上取下幾個細胞,通過高通量測序的方式進行基因分析。

  閆麗盈説,基因分析結果顯示,有3個胚胎沒有攜帶父母任何一方的致病基因,但其中兩個胚胎的染色體存在異常,只有第5號胚胎最適合移植。

  2016年,在北醫三院植入前胚胎遺傳學診斷技術的幫助下,桐桐的弟弟大壯出生。

  大壯的出生也給桐桐的治療帶來了希望。據介紹,北醫三院血液內科嘗試用胎盤中分離出的間充質幹細胞,為桐桐進行了5次幹細胞移植治療,讓桐桐的病情得到了一定緩解,但目前該技術仍處于臨床探索階段。

  桐桐的母親胡女士表示,北醫三院多年的關愛和幫助,給了全家信心和勇氣,對新技術的持續探索,讓一家人不僅迎來了健康的大壯,也給桐桐帶來更多生存的希望。

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【糾錯】 責任編輯: 雲賽俠
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