在北京大學第三醫院生殖醫學中心，醫務人員和桐桐的家人一起為她慶祝20歲生日。（圖片由北京大學第三醫院提供）
新華社北京10月19日電（記者林苗苗、倪元錦）北京大學第三醫院生殖醫學中心日前舉辦了一場特殊的生日會。伴有早衰症狀的“科凱恩氏綜合徵”患者桐桐在這裡和她的父母家人及醫務人員度過了20歲生日。
一起為桐桐慶祝生日的還有她的弟弟大壯。得益於醫院開展的“植入前胚胎單基因診斷技術”，能對已知的致病基因在胚胎層面進行診斷，讓桐桐父母生出了不攜帶致病基因的大壯，阻斷了科凱恩氏綜合徵在家族的傳遞。
近年來，北京大學第三醫院生殖醫學中心通過“植入前胚胎單基因診斷技術”已為1000余個家庭完成胚胎診斷，涉及288種單基因遺傳病，讓這些受到遺傳病困擾家庭的下一代可以免受疾病折磨。
科凱恩氏綜合徵，由英國醫生科凱恩博士於1936年首次報道，是一種發病率很低的常染色體隱性遺傳病，患者伴有早老、矮小、耳聾等症狀，平均壽命僅為12歲。
北京大學醫學部遺傳學系副主任黃昱介紹，經過對桐桐和父母的基因突變位點分析發現，兩個致病突變位點分別來自父母雙方，父母兩人均攜帶致病基因但不會發病，子女則有1/4的幾率患病，有1/2的幾率攜帶致病基因但不發病，還有1/4的幾率不攜帶致病基因。桐桐就是那不幸運的1/4。
自2014年起，北醫三院婦産科、耳鼻喉科、血液內科等科室，為桐桐開展了多學科聯合診治，從病因到診斷、從基因篩檢到輔助生殖干預，為桐桐一家帶來了另一個新生命——健康的大壯，阻斷了科凱恩氏綜合徵在這個家庭的傳遞，也給桐桐的治療帶來新希望。
北醫三院生殖醫學中心副主任閆麗盈説，桐桐的父母曾於2009年來就診，希望能擁有一個健康的孩子，但當時技術能力有限，無法在胚胎早期用少量細胞進行準確的遺傳學診斷。2015年，桐桐的父母再次來到北醫三院生殖醫學中心，拿到了黃昱提供的基因診斷報告，由此，治療有了“靶標”。
“當時，北醫三院團隊與北京大學的謝曉亮教授和湯富酬教授合作，已研發出胚胎精準診斷技術-MARSALA技術。”閆麗盈介紹，北醫三院為桐桐父母實施了“第三代”輔助生殖技術，在胚胎植入前進行單基因診斷。在通過體外受精得到9枚胚胎後，實驗室工作人員在顯微鏡下，用比頭髮絲還細的玻璃針，小心地從每個胚胎上取下幾個細胞，通過高通量測序的方式進行基因分析。
閆麗盈説，基因分析結果顯示，有3個胚胎沒有攜帶父母任何一方的致病基因，但其中兩個胚胎的染色體存在異常，只有第5號胚胎最適合移植。
2016年，在北醫三院植入前胚胎遺傳學診斷技術的幫助下，桐桐的弟弟大壯出生。
大壯的出生也給桐桐的治療帶來了希望。據介紹，北醫三院血液內科嘗試用胎盤中分離出的間充質幹細胞，為桐桐進行了5次幹細胞移植治療，讓桐桐的病情得到了一定緩解，但目前該技術仍處於臨床探索階段。
桐桐的母親胡女士&&，北醫三院多年的關愛和幫助，給了全家信心和勇氣，對新技術的持續探索，讓一家人不僅迎來了健康的大壯，也給桐桐帶來更多生存的希望。
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