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國際成骨不全症關注日:“瓷娃娃”應盡早診斷及時治療
2020-05-06 18:45:12 來源: 新華網
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  新華社北京5月6日電(記者王秉陽)可能大家聽過“瓷娃娃”的説法,這形容患有成骨不全症、骨骼像玻璃一樣脆弱的兒童。他們往往從小發病,在反復輕微外力下可以發生多次骨折。6日是國際成骨不全症關注日,專家表示,如兒童有相關症狀,應盡早診斷、改善生活方式並及時治療。

  “這是一種較為罕見的遺傳性骨骼疾病。”北京協和醫院內分泌科副主任李梅表示,新生兒發病率為1.0/15000-20000,由于這種疾病主要為常染色體顯性遺傳,患者家族中常常有多人患病。

  骨骼中的蛋白質使骨骼具有充分的柔韌性,對于維持骨結構完整和力學性能有至關重要的作用。李梅説,如果I型膠原蛋白的編碼基因或其代謝相關基因發生突變,引起I型膠原數量減少或結構異常,就會導致骨密度下降、骨強度減低,患者很容易在輕微外力下發生骨折,就患上了成骨不全症。

  如何明確是否罹患了成骨不全症呢?這種疾病有哪些危害呢?

  李梅表示,此疾病屬于遺傳性骨病,患者常常從小發病,以輕微外力下骨折為特徵,患者往往具有陽性骨折家族史,還常常出現藍鞏膜、聽力受損、牙本質發育不全等骨骼外表現,部分患者可以伴有關節韌帶松弛、心臟瓣膜病變等病症。由于疾病引起患者反復發生骨折,如果未能獲得盡早和有效的治療,可能導致嚴重骨骼畸形、肌肉萎縮、活動能力下降,生活質量嚴重受損,甚至致殘。

  如果發現有上述疾病症狀,李梅建議,應盡快到對此疾病診治有經驗醫院的內分泌科、骨科或兒科就診,醫生會詳細了解病史,進行體格檢查,評估多種骨代謝生化指標、骨骼X線片、骨密度,完成臨床診斷和鑒別診斷。

  “目前此疾病尚無針對病因的治療方法,鈣片和維生素D類藥物,有助于改善骨骼營養狀況,但不足以降低骨折風險。”李梅表示,建議在醫生指導下,與抑制骨吸收或促進骨形成的更有效的藥物聯合使用,有助于改善疾病症狀。如果患者出現了嚴重的骨折或骨骼畸形,建議在有經驗的骨科醫生指導下,充分評估手術風險與獲益後,決定是否手術治療。

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【糾錯】 責任編輯: 劉笑冬
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