近日，安徽中醫藥大學第一臨床醫學院楊文明教授團隊在國際神經病學頂級期刊JAMA子刊《美國醫學會雜誌·神經病學》《JAMA Neurology》（IF=20.90）上發表題為“A New Dystonia Phenotype in Wilson Disease”（Wilson病中一種新的肌張力障礙表型）的論文。揭示了一種發生在Wilson病（WD）又名肝豆狀核變性患者身上的一種新型肌張力障礙表型（肌張力分裂）並對其潛在機制進行了探討。

  肌張力障礙（dystonia）是由於主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮引起的異常的動作和姿勢為特徵的運動障礙綜合徵，臨床分為扭轉痙攣、痙攣性斜頸、Meige綜合徵、手足徐動症、書寫痙攣、多巴反應性肌張力障礙及發作性運動障礙7種類型，患者常表現為肌張力的增高或降低，目前醫學界公認同一患者不會同時出現肌張力增高和降低現象。本研究團隊在WD患者身上發現了同一患者不同部位同時出現肌張力增高和肌張力降低並存的分裂現象，該現象無法歸類於現有國際通用的肌張力障礙臨床分類標準，研究團隊認為這是一種新的肌張力障礙表型，由於該表型在臨床治療時會面臨一種改善肌張力的藥物很難同時治療同一患者不同部位既增高又降低的肌張力的難題，因此加大對該表型的深入研究對患者臨床治療極為重要。

  該論文在國際上首次報道了發生在WD患者身上的一種新型肌張力障礙（肌張力分裂），並對其潛在機制及臨床治療難點進行了探討，將可能改寫目前神經系統錐體外係疾病的國際臨床分類，並為臨床醫生進一步提高對肌張力障礙表型的認識以及WD肌張力分裂患者的診斷和治療具有重要意義。（江海林）